1. Veranderde eiwitfunctie:

* De aminozuursequentie wijzigen: DNA -codes voor eiwitten en een enkele basisverandering in DNA kunnen de aminozuursequentie van een eiwit veranderen. Deze verandering kan de vorm, stabiliteit of activiteit van het eiwit beïnvloeden.

* Introductie van een voortijdig stopcodon: Een mutatie kan een stopcodon voortijdig introduceren, wat leidt tot een afgeknot eiwit dat vaak niet functioneel is.

* Afflatatie van genregulatie: Mutaties kunnen de gebieden van DNA veranderen die genexpressie regelen, wat leidt tot verhoogde of verminderde productie van een eiwit.

2. Veranderd fenotype:

* verlies van functiemutaties: Deze mutaties kunnen een gen volledig of gedeeltelijk uitschakelen, wat leidt tot een verlies van de functie van het eiwit en een overeenkomstige verandering in het fenotype van het organisme. Een mutatie in een gen dat verantwoordelijk is voor het produceren van melanine kan bijvoorbeeld leiden tot albinisme.

* Winst van functiemutaties: Deze mutaties kunnen een nieuwe of verbeterde functie voor een eiwit creëren, wat leidt tot een verandering in fenotype. Een mutatie in een groeihormoongen kan bijvoorbeeld leiden tot gigantisme.

* Dominante negatieve mutaties: Deze mutaties kunnen een defect eiwit produceren dat interfereert met de functie van het normale eiwit, wat leidt tot een verandering in fenotype. Een dominante negatieve mutatie in een botontwikkelingsgen kan bijvoorbeeld botafwijkingen veroorzaken.

3. Impact op fitness:

* Deleterious mutaties: Deze mutaties kunnen de fitness van een organisme verminderen, waardoor het minder geneigd is om te overleven of zich voort te planten.

* nuttige mutaties: Deze mutaties kunnen de fitness van een organisme verbeteren, waardoor de kansen op overleving en reproductie worden vergroot.

* Neutrale mutaties: Deze mutaties hebben geen significant effect op de conditie van een organisme. Het kunnen stille mutaties zijn die de aminozuursequentie niet veranderen of voorkomen in niet-coderende gebieden van DNA.

Voorbeelden:

* Sikkelcelanemie: Een mutatie in het bèta-globine-gen veroorzaakt een verandering in de vorm van rode bloedcellen, wat leidt tot bloedarmoede.

* De ziekte van Huntington: Een mutatie in het jachttin -gen veroorzaakt een neurologische aandoening.

* cystische fibrose: Een mutatie in het CFTR-gen verstoort de functie van een eiwit dat de stroom van chloride-ionen reguleert, wat leidt tot een opbouw van slijm in de longen en andere organen.

Samenvattend kunnen mutaties in een gen de eigenschappen van een organisme beïnvloeden door de functie van het eiwit dat door het gen wordt gecodeerd te veranderen, wat leidt tot veranderingen in het fenotype van het organisme en mogelijk de fitness.