science >> Wetenschap >  >> Biologie

Wat zijn schadelijke genen?

De populaire perceptie is dat evolutie "genetische onvolkomenheden van de mensheid sorteert - helaas niet. Mensen worden nog steeds geboren met genetische aanleg voor ziekten die verkorten of die de kwaliteit van hun leven drastisch beïnvloeden. In sommige gevallen hebben die schadelijke genen eigenlijk voordelen, maar het is ook mogelijk dat natuurlijke selectie ze nog moet verwijderen.

Definitie

Een schadelijk gen is er één dat vrijwel alle redelijke individuen zijn " zou consequent oordelen over het veroorzaken van zeer vroegtijdige sterfte of ernstige gezondheidsproblemen die drastisch de capaciteit van gekwelde personen om normale of bijna normale levensplannen uit te voeren in gevaar brengen. Dus schreef medische ethicus en filosoof Leonard M. Fleck in zijn essay "Just Genetics: A Problem Agenda", dat verscheen in de collectie "Justice and the Human Genome Project."

Voorbeelden

Voorbeelden van schadelijke genen zijn onder meer die voor de ziekte van Huntington, cystic fibrosis, de ziekte van Tay-Sach, sikkelcelanemie en een aanleg voor coronaire hartziekte.

In etnische populaties

schadelijke allelen (varianten van een gen) zijn meestal recessief, dus zullen zich niet voortplanten als slechts één ouder de variant draagt. Maar in nauwe populaties of etnisch homogene is de kans groter dat beide ouders dat allel dragen, vandaar de incidentie van sikkelcelanemie onder Afrikanen en de ziekte van Tay-Sachs bij Asjkenazische Joden.

Hoe en Waarom ze propageren

Kwaadaardige genen zijn over het algemeen recessieve allelen, maar ondanks natuurlijke selectie blijven de kenmerken bestaan ​​in populaties.

Eén theorie stelt dat schadelijke eigenschappen kunnen worden behouden door een mutatie die blijft ontstaan ​​in een populatie (bijv. neurofibromatose, die tumoren van het zenuwstelsel veroorzaakt). Natuurlijke selectie kan het kenmerk actief verwijderen; er blijven nog steeds nieuwe mutaties ontstaan.

Een tweede theorie is dat een genetische aandoening die zich later in het leven voordoet dat pas doet nadat de ouders die genen hebben doorgegeven (bijvoorbeeld die voor de ziekte van Huntington, de neurodegeneratieve aandoening). Natuurlijke selectie verwijdert eigenschappen die ofwel geen reproductievoordeel bieden of reproductie remmen, maar "minder selectief" zijn tegen eigenschappen die zich voordoen na de eerste reproductieve jaren.

Een derde is dat sommige schadelijke genen een heterozygootvoordeel hebben. . Het dragen van twee exemplaren van het gen voor sikkelcelanemie kan bijvoorbeeld dodelijk zijn, maar een enkele kopie geeft resistentie tegen malaria, een voordeel voor Afrikaanse landen ten zuiden van de Sahara.

Een vierde theorie is simpelweg dat natuurlijke selectie heeft nog om het gen te verwijderen, vooral als dat gen ooit een voordeel had. Bijvoorbeeld, het gen dat cystische fibrose veroorzaakt, heeft de theorie dat het weerstand heeft geboden tegen cholera.