De eenvoudigste soort mutatie is een puntmutatie, waarbij een type nucleotide, de basisbouwsteen van DNA en RNA, per abuis wordt uitgewisseld voor een andere. Deze veranderingen worden vaak beschreven als veranderingen in de letters van de DNA-code. Onzinmutaties zijn een specifiek type puntmutatie, die de eiwitsynthese op verschillende manieren kan stoppen.

Onzinnige mutaties

Biochemische processen in de cel die informatie in de genetische code in de productie en 3 omzetten -D-structuur van een specifieke eiwitstop wanneer het conversieproces een drielettersequentie bereikt die een stopcodon wordt genoemd. Als een puntmutatie de sequentie van een gen verandert zodat het een stopcodon bevat, zal het conversieproces voortijdig stoppen en zal het resulterende eiwit korter zijn dan zou moeten en de resterende informatie in het gen dat het stopcodon volgt, zal niet is omgezet in een eiwit.

Onzinnig gemedieerd verval

DNA in menselijke genen slaat informatie op die wordt omgezet in RNA-moleculen, die op hun beurt worden omgezet in een specifiek eiwit. In wezen geeft het gen instructies voor het maken van het RNA, dat op zijn beurt instructies verschaft voor eiwitsynthese.

Als het RNA een stopcodon bevat dat is gecreëerd door een mutatie, zal het conversiemechanisme soms het RNA vernietigen via een proces genaamd onzinnig gemedieerd verval. Omdat het RNA wordt vernietigd in plaats van wordt omgezet, stopt de eiwitproductie en verwante celfuncties veranderen of verdwijnen.

Genegulatie

Een andere manier waarop een puntmutatie de eiwitsynthese stopt is genregulatie. Regulerende eiwitten hebben specifieke vormen, waardoor ze zich kunnen houden aan specifieke reeksen van letters in de DNA-code, dicht bij een gen blijven en het gen aan- of uitzetten. Een puntmutatie in een van deze regulerende sequenties zou een gen kunnen veranderen, zodat het regulerende eiwit er niet langer aan kleeft, het gen uitzet en de eiwitproductie stopt.

Resultaten

De ernst van een onzinmutatie hangt af van het specifieke soort eiwit dat het gen produceert en waar op het gen de mutatie optreedt. Een onzinnige mutatie in de buurt van het begin van het gen zou het grootste deel van het eiwit afhakken, maar een mutatie aan het einde zou slechts een veel kleiner deel ervan afsnijden. Als een eiwit dat een essentiële functie vervult, helemaal is weggehaald of helemaal niet is geproduceerd, kan dit gevolgen hebben voor de cel of het organisme. Maar liefst 15 tot 30 procent van alle overgeërfde ziektes bij mensen worden veroorzaakt door nonsensmutaties.