De kleur van uw ogen, de lengte van uw arm en alle andere menselijke kenmerken worden bepaald door genen die op de chromosomen in een cel worden aangetroffen. Elke menselijke cel bevat twee paren van 23 chromosomen. Eén set van 23 chromosomen wordt geërfd van de biologische moeder en de andere set is overgenomen van de biologische vader. Elke mens heeft naar schatting 25.000 genen. De structuur van een chromosoom is belangrijk, vooral tijdens celdeling, wanneer het chromosoom in gelijke helften en duplicaten wordt gescheiden. Chromosomen kunnen niet met het blote oog of onder een microscoop worden gezien, tenzij ze celdeling ondergaan.

Basisstructuur

Een chromosoom lijkt op twee identieke staven naast elkaar in het midden samengeknepen . Samengesteld uit twee identieke chromatiden, wordt het chromosoom in het midden verbonden door een centromeer. Het centromeer bevindt zich vaak langs het chromosoom, zodat het ene uiteinde van het chromosoom langer is dan het andere. De korte armen van het gekoppelde chromosoom worden de p-armen genoemd. De q-armen zijn de langere delen van het chromosoom.

Componenten van een chromosoom

Het chromatine op het menselijke chromosoom bestaat uit de DNA-dubbele helix, die genen bevat die onze fysieke en genetische eigenschappen. Het DNA is stevig gewikkeld rond histonen, de ruggengraat van het eiwit van een chromosoom. In het midden wordt elk chromosoom verbonden door een centromeer, die tijdens celdeling de plaats van hechting wordt. De kinetechore van een chromosoom bevindt zich op het centromeer en hecht zich aan de mitotische spil tijdens celdeling.

Celverdeling en het chromosoom

Tijdens celdeling zorgt de vorm van het chromosoom voor de replicatie ervan. In het metafase-gedeelte van de mitose liggen de centromeren in het midden van een cel. Vervolgens hechten tijdens een fase genaamd anafase de kinetechores van de centromeer zich aan de microtubuli in de mitotische spil van de cel en worden ze getrokken, waarbij het chromosoom wordt gescheiden in afzonderlijke chromatiden. Deze chromatiden vormen nieuwe armen om nieuwe chromosomen te vormen.

Chromosomale afwijkingen

Wanneer er iets fout gaat tijdens celdeling, zijn structurele en numerieke afwijkingen in chromosomen het gevolg. Numerieke afwijkingen treden op wanneer een persoon een chromosoom van een paar mist of meer dan twee chromosomen van een paar heeft. Down's Syndrome is een voorbeeld van een numerieke afwijking waarbij een individu drie kopieën van chromosoom 21 heeft in plaats van twee kopieën. Turner-syndroom treedt op wanneer een persoon slechts één geslachtschromosoom heeft.

Er zijn veel soorten structurele afwijkingen, waaronder gevallen waarin een deel van een chromosoom volledig ontbreekt of wordt gedupliceerd, wat resulteert in extra genetisch materiaal. Translocaties komen voor wanneer een deel van een chromosoom wordt overgebracht naar een ander chromosoom. Chromosomale inversies treden op wanneer een deel van het chromosoom is afgebroken, ondersteboven is gezet en opnieuw is bevestigd. Een chromosoom kan ook een ring vormen als een deel van het chromosoom afbreekt en een ringvorm vormt.