Een mutatie op moleculair niveau verwijst naar elke toevoeging, deletie of substitutie van de nucleotide basen in het DNA. DNA is samengesteld uit vier verschillende nucleotide basen en de volgorde van deze basen vormt een code voor aminozuren, die de bouwstenen van eiwitten zijn. De volgorde van de basen in het DNA moet worden gehandhaafd om ervoor te zorgen dat het juiste eiwit wordt gemaakt. Maar er kunnen verschillende soorten mutaties in het DNA voorkomen. Deze variëren van het hebben van weinig tot geen effect op het eiwitproduct om te voorkomen dat het juiste eiwit wordt gemaakt.

Stille mutatie

Een stille mutatie, of puntmutatie, verwijst naar een verandering van één enkel nucleotide baseren. Wanneer dit gebeurt, vervangt een andere base een nucleotide-base en codeert nog steeds voor hetzelfde aminozuur. De nucleotide-basencode voor aminozuren in groepen van drie basen, bekend als codons. Sommige aminozuren worden gecodeerd door meerdere codons, wat betekent dat er meer dan één groep van drie basen kan zijn die coderen voor dat aminozuur. In een stille mutatie resulteert de gesubstitueerde base in een codon dat nog steeds codeert voor hetzelfde aminozuur. Omdat hetzelfde aminozuur is gecodeerd, is er geen effect op het uiteindelijke eiwit gemaakt van het gen.

Missense-mutatie

Een missense mutatie is een ander type puntmutatie, met een enkele nucleotide basis wordt vervangen. In een missense mutatie codeert de gesubstitueerde base echter voor een ander aminozuur. De verandering in aminozuur veroorzaakt een verandering in het uiteindelijke eiwit dat wordt gemaakt. De ernst van de verandering van het eiwit hangt af van het type aminozuursubstitutie dat optreedt. Sommige aminozuren lijken qua grootte en lading erg op elkaar. Als het aminozuur is gesubstitueerd door een aminozuur met vergelijkbare eigenschappen, zal er waarschijnlijk weinig effect zijn op de structuur of functie van het resulterende eiwit; als de substitutie echter codeert voor een aminozuur met zeer verschillende eigenschappen, kan dit het resulterende eiwit nadelig beïnvloeden en kan het zelfs leiden tot de productie van eiwit dat ofwel niet functioneel is of een andere functie heeft. Deze typen mutaties leiden vaak tot kanker.

Onzin Mutatie

Een nonsense mutatie leidt tot ernstige gevolgen. Het is een ander type puntmutatie, omdat het wordt veroorzaakt door de vervanging van een enkele nucleotide-base. In dit geval codeert het resulterende codon echter voor een stopcodon in plaats van een aminozuur. In zoogdieren coderen drie codons voor eiwittranslatie om te stoppen. Als een basenubstitutie codeert voor een stopcodon in plaats van een aminozuur, zal de productie van het eiwit voortijdig stoppen, waardoor de vorming van een ingekort eiwit ontstaat. Afgeknotte eiwitten zijn meestal niet-functioneel omdat ze een deel van het eiwit missen. Deze typen mutaties zijn zeer gevaarlijk en kunnen leiden tot vele soorten ziekten, waaronder kanker.

Frameshift-mutatie

Insertie of deletie van nucleotidenbases in veelvouden anders dan drie veroorzaakt een mutatie met een leeskader. Omdat codons worden gelezen in groepen van drie basen, veroorzaakt insertie of deletie van één of twee basen een verschuiving in het leesraam van de codons. Dit veroorzaakt de codering van volledig verschillende aminozuren en leidt tot de productie van een compleet ander eiwit. Deze resulterende willekeurige codering kan er ook voor zorgen dat een stopcodon gecodeerd wordt in het midden van een gen, wat niet alleen leidt tot een compleet ander eiwit maar ook een afgekapte.