Door Adrianne Jerrett, bijgewerkt op 30 augustus 2022

Deoxyribonucleïnezuur (DNA) is het molecuul dat de genetische code draagt voor bijna alle levende organismen op aarde. De variaties ervan liggen ten grondslag aan de unieke eigenschappen (oogkleur, huidskleur, lengte) die individuen binnen een soort onderscheiden.

DNA, genen en allelen

DNA is georganiseerd in genen, elk gepositioneerd op een specifieke locus op een chromosoom. Eén enkel gen kan in meerdere vormen voorkomen:allelen —die voortkomen uit verschillende nucleotidesequenties.

Allelen en fenotypen

Allelen bepalen rechtstreeks waarneembare eigenschappen, of fenotypes . Variaties in het oogkleurgen zorgen bijvoorbeeld voor blauwe, groene, bruine en hazelnootkleurige fenotypes. Individuen met blauwe ogen hebben een andere allelsequentie dan mensen met bruine, lichtbruine of groene ogen.

Wat is de allelfrequentie?

De allelfrequentie verwijst naar het aandeel van een specifiek allel binnen een populatie. Door allelfrequenties te kwantificeren kunnen onderzoekers de prevalentie van bepaalde fenotypes meten en de genetische diversiteit in de loop van de tijd monitoren.

Stap voor stap:allelfrequentie berekenen

1. Tel het totale aantal individuen in de populatie.
2. Bepaal hoeveel individuen elk interessant fenotype vertonen.
3. Vermenigvuldig het aantal individuen met het aantal allelkopieën per individu (meestal twee voor diploïde organismen).
4. Deel het totale aantal van een specifiek allel door het totale aantal allelkopieën in de populatie.

Illustratief voorbeeld

Neem een steekproef van 100 mensen met twee oogkleurallelen:B (blauw) en G (groen). Elke persoon draagt twee allelen, dus de populatie bevat 200 allelkopieën.

Genotypeverdeling:
• BB:50 personen
• BG:23 personen
• GG:27 individuen

Genotypische frequenties:
• BB:50/100 =0,50 (50%)
• BG:23/100 =0,23 (23%)
• GG:27/100 =0,27 (27%)

Allel telt:
• B-allelen =(50×2) + 23 =123
• G-allelen =(27×2) + 23 =77

Allelfrequenties:
• B =123/200 =0,615 (61,5%)
• G =77/200 =0,385 (38,5%)

Als gezondheidscheck moeten de allelfrequenties opgeteld 1 (of 100%) zijn. Hier 61,5% + 38,5% =100%.

De resultaten interpreteren

Uit deze berekeningen blijkt dat het B-allel vaker voorkomt in deze populatie, wat wijst op een hogere prevalentie van het blauwe fenotype. Het volgen van deze frequenties over opeenvolgende generaties kan verschuivingen blootleggen die worden veroorzaakt door natuurlijke selectie, migratie of genetische drift, wat inzicht biedt in de evolutionaire dynamiek van de groep.