In complexe organismen erft elk individu twee sets genen:één van elke ouder. Hoewel de algehele genetische code wordt gedeeld, dragen ouders vaak verschillende versies, of allelen, van hetzelfde gen. Het ene allel kan dominant zijn, het andere recessief, waardoor een spectrum van mogelijke eigenschapsuitdrukkingen ontstaat.

Mendeliaanse erfenis werkt goed in eenvoudige situaties

Het baanbrekende werk van Gregor Mendel met erwtenplanten legde de basisprincipes van de genetica vast. Door eigenschappen te selecteren die grotendeels door afzonderlijke genen worden bepaald, zoals de bloemkleur of de vorm van de peul, kon hij duidelijke overervingspatronen formuleren:

• Elk organisme bezit twee kopieën van elk gen.
• Elke ouder draagt één exemplaar bij.
• Als beide kopieën identiek zijn, vertoont het organisme die eigenschap.
• Als de kopieën verschillen, bepaalt het dominante allel het waarneembare fenotype.

In dit raamwerk vertonen individuen die homozygoot zijn voor een dominant allel of heterozygoot met een dominant allel de dominante eigenschap, terwijl homozygote recessieve individuen de recessieve eigenschap tot uitdrukking brengen. Het model van Mendel werkt het beste wanneer één enkel gen een eigenschap controleert.

Niet-Mendeliaanse erfenis:uitleg en voorbeeld

Wanneer eigenschappen voortkomen uit meerdere genen, vallen de binaire regels van Mendel uiteen. Vroege wetenschappers gingen ervan uit dat nakomelingen eenvoudigweg ouderlijke kenmerken zouden vermengen, maar veel gevallen – zoals een kind met blauwe ogen van ouders met bruine ogen – zijn in tegenspraak met dit idee. Het dominant-recessieve model van Mendel verklaart veel eigenschappen van één gen, maar voor complexe eigenschappen moeten we rekening houden met niet-Mendeliaanse overerving, waarbij dominantie onvolledig of afwezig kan zijn.

Erwtenplanten met korte en lange ouderplanten leveren bijvoorbeeld geen nakomelingen van gemiddelde hoogte op; ze produceren alleen korte of lange planten. Op dezelfde manier genereren ouders met gladde en gerimpelde peulen alleen gladde of gerimpelde peulen, geen tussenvormen. Deze observaties onderstrepen de afwezigheid van vermenging van eigenschappen wanneer één enkel gen de eigenschap beheerst.

Veel natuurlijke fenotypes, zoals de hoogte van planten, bestrijken echter een continu bereik. Deze tussenliggende expressie geeft aan dat meerdere genen en onvolledige dominantie bijdragen aan de eigenschap.

Genotype en fenotypedefinitie

Het genotype is de complete set genen van een organisme, terwijl het fenotype de set waarneembare eigenschappen is die voortkomen uit dat genotype. Omgevingsfactoren (voedingsstoffen, temperatuur, gifstoffen en meer) moduleren hoe genen zich manifesteren, wat leidt tot variatie, zelfs onder genetisch identieke individuen.

Organismen die homozygoot zijn voor een van beide allelen (zowel dominant als beide recessief) vertonen een duidelijk fenotype. Bij heterozygoten kan de wisselwerking tussen dominante en recessieve allelen gedeeltelijke of gemengde expressies opleveren, vooral wanneer de dominantie onvolledig is.

Heterozygote nakomelingen kunnen een intermediair fenotype produceren

Niet-Mendeliaanse overerving verklaart waarom veel eigenschappen een spectrum aan uitdrukkingen vertonen. De vier belangrijkste mechanismen waarmee allelen fenotypes kunnen beïnvloeden die verder gaan dan alleen dominantie zijn:

• Codominantie: Beide allelen komen volledig tot uiting, zoals te zien is bij een kat die de zwart-witte vacht van zijn ouders erft.
• Onvolledige dominantie: De heterozygoot vertoont een mengsel, zoals roze bloemen van een roodbloemige en witbloemige ouder.
• Variabele expressiviteit: De ernst van de eigenschap varieert, wat wordt geïllustreerd door het brede scala aan symptomen bij het Marfan-syndroom.
• Onvolledige penetrantie: Een allel kan aanwezig zijn, maar niet tot uiting komen, tenzij andere factoren dit allel activeren, zoals een gen dat gevoelig is voor kanker en dat extra omgevingsfactoren nodig heeft.

De menselijke huidskleur is een voorbeeld van onvolledige dominantie:de genen die verantwoordelijk zijn voor de melanineproductie stellen geen duidelijke dominantiehiërarchie vast, wat resulteert in een continuüm van huidtinten tussen de uitersten van de ouders.

Uitleg van hoe onvolledige dominantie werkt

Onvolledige dominantie manifesteert zich anders in afzonderlijke genen dan in polygene eigenschappen. De belangrijkste variaties zijn onder meer:

• Enkelvoudige heterozygote genen: Geen van beide allelen is volledig dominant; de combinatie levert een nieuw fenotype op (bijvoorbeeld roze leeuwebekjes van rood-witte ouders).
• Meerdere genen: Elk bijdragend allel heeft een onvolledige dominantie, waardoor gezamenlijk een continu kenmerk, zoals de oogkleur, wordt gevormd.
• Bijkomende invloeden: Andere genen of omgevingsfactoren kunnen de expressie van onvolledige dominantie wijzigen, zoals te zien is in de hoogte, waar voeding de groei verder beïnvloedt.

Deze mechanismen produceren een breed spectrum aan fenotypes en bieden een verklaring voor de continue variatie die bij veel eigenschappen wordt waargenomen.

Definitie van polygene overerving heeft betrekking op meerdere genen- en allelinvloeden

Eigenschappen die door verschillende genen worden beïnvloed, volgen polygene overerving. Bij dieren zijn kleur, lengte en vele andere kenmerken het resultaat van cumulatieve effecten van veel allelen. Elk allelpaar op een locus draagt variabel bij, onder invloed van dominantie, codominantie, onvolledige dominantie en penetrantie.

Belangrijke bijdragers aan polygene eigenschappen zijn onder meer:

• Dominante allelen.
• Twee recessieve allelen.
• Dominante en recessieve allelen met onvolledige dominantie.
• Twee codominante allelen.
• Allelen waarvan de expressie wordt gemodereerd door andere genen.
• Allelen die gedeeltelijke penetrantie vertonen als gevolg van omgevingsfactoren.

Het begrijpen van deze lagen is essentieel voor het voorspellen van fenotyperesultaten in polygene systemen.

Voorbeelden van onvolledige dominantie

Hoewel de wetten van Mendel gelden voor veel eigenschappen van één gen, volgen polygene eigenschappen ingewikkelder overervingspatronen. Veel voorkomende menselijke voorbeelden zijn:

• Huidkleur: Meerdere genen regelen de melanineproductie; Blootstelling aan zonlicht moduleert de pigmentatie verder.
• Oogkleur: Twee primaire genen beïnvloeden de duisternis en tint, terwijl extra genen de uiteindelijke tint aanpassen.
• Haarkleur: Melaninegenen hebben een wisselwerking met omgevingsfactoren zoals zonlicht en veroudering.
• Hoogte: Genen die de botgroei en lichaamsverhoudingen controleren, worden gecombineerd met voeding en medische factoren om de gestalte te bepalen.

Deze polygene voorbeelden illustreren hoe onvolledige dominantie en andere genetische mechanismen de diverse fenotypes genereren die we zien in geavanceerde organismen.