Hier is een uitsplitsing:

* puntmutatie: Een verandering in een enkel nucleotide in een gen.

* Basepaar: De twee complementaire nucleotiden die samen binden in DNA (adenine met thymine of guanine met cytosine).

Soorten puntmutaties:

* vervanging: De ene basis wordt vervangen door de andere. Dit kan leiden tot:

* stille mutatie: De verandering verandert de aminozuursequentie van het eiwit niet.

* missense -mutatie: De verandering resulteert in een ander aminozuur dat in het eiwit wordt opgenomen.

* onzinmutatie: De verandering resulteert in een stopcodon, waarbij de eiwitsynthese voortijdig wordt beëindigd.

* Insertie: Een extra basis wordt aan de reeks toegevoegd.

* verwijdering: Een basis wordt uit de reeks verwijderd.

Puntmutaties kunnen verschillende effecten hebben op het resulterende eiwit, variërend van geen effect tot een volledig functieverlies.