1. Voorbeeldverzameling:

* bloed: De meest voorkomende bron, omdat witte bloedcellen de benodigde chromosomen bevatten.

* Amniotische vloeistof: Gebruikt voor prenatale testen, verkregen door vruchtwaterpunctie.

* chorionische villi: Een andere prenatale testbron, verkregen uit de placenta.

2. Celkweek:

* De verzamelde cellen worden in een voedingsrijke oplossing geplaatst, waardoor ze kunnen groeien en delen.

* De cellen worden gestimuleerd om mitose binnen te gaan, het stadium van celdeling waar chromosomen het meest zichtbaar zijn.

3. Chromosoomoogst:

* Wanneer cellen zich in het metafase -stadium van mitose bevinden, worden ze behandeld met chemicaliën die de celdeling stoppen en de chromosomen in hun meest gecondenseerde toestand arresteren.

* Cellen worden vervolgens behandeld om de chromosomen van andere celcomponenten te scheiden.

4. Chromosoomkleuring:

* Chromosomen worden gekleurd met een kleurstof (vaak Giemsa -vlek) om ze te onderscheiden door grootte, vorm en bandpatronen.

* Dit kleuringsproces creëert een onderscheidend bandpatroon op elk chromosoom, waardoor specifieke regio's worden geïdentificeerd.

5. Chromosoom sorteren en opstelling:

* De gekleurde chromosomen worden gefotografeerd onder een microscoop.

* De afbeeldingen van de chromosomen zijn gerangschikt volgens de grootte en bandpatronen, met paren homologe chromosomen die naast elkaar zijn geplaatst.

* De resulterende opstelling vormt het karyotype, een complete set chromosomen.

6. Analyse en interpretatie:

* Wetenschappers analyseren het karyotype naar:

* Identificeer chromosomale afwijkingen: Dit omvat extra of ontbrekende chromosomen (trisomie, monosomie), deleties, duplicaties of translocaties.

* Bepaal seks: De sekschromosomen (x en y) zijn gemakkelijk te herkennen.

* Identificeer specifieke genetische aandoeningen: Sommige aandoeningen zijn gekoppeld aan specifieke chromosomale afwijkingen.

Gebruik van karyotypes:

* Prenatale diagnose

* Postnatale diagnose van genetische aandoeningen

* Diagnose en behandeling van kanker

* Het bepalen van seks in gevallen van dubbelzinnige geslachtsdelen

* Bestuderen van evolutie en populatiegenetica

Laat het me weten als je meer details wilt over een specifiek aspect van het maken van karyotype!