Dit is waarom het als de grootste wordt beschouwd:

* Grootte: Het omvat meer dan 2,4 miljoen basenparen (de bouwstenen van DNA). Dit is enorm in vergelijking met het gemiddelde gen, dat meestal ongeveer 10.000 basenparen is.

* eiwitproduct: Dystrofine codeert voor een eiwit dat essentieel is voor de spierfunctie. Het eiwit helpt het cytoskelet (de interne ondersteuningsstructuur van de cel) te koppelen aan het celmembraan, waardoor stabiliteit en kracht is aan spiervezels.

* mutaties: Mutaties in het dystrofine-gen veroorzaken de spierdystrofie van Duchenne (DMD), een ernstige spierverspillende aandoening.

Het is belangrijk op te merken dat hoewel dystrofine het grootste bekende gen bij dieren is, er andere genen zijn die dichtbij in grootte komen. Vanwege de significante omvang en associatie met een grote ziekte blijft dystrofine echter het meest bekende voorbeeld van een groot gen.