Science >> Wetenschap & Ontdekkingen >  >> Biologie

Wat zijn inactieve allelen?

De term "inactief allel" kan een beetje misleidend zijn, omdat het impliceert dat allelen volledig inactief zijn, wat meestal niet het geval is.

Hier is een uitsplitsing van wat er echt gebeurt:

1. Allelen zijn versies van een gen:

* Genen zijn DNA -segmenten die instructies bevatten voor het bouwen en onderhouden van een organisme.

* Allelen zijn verschillende versies van een gen.

* U erven één allel van elke ouder, wat resulteert in twee kopieën van elk gen in uw cellen.

2. Allelen kunnen verschillende effecten hebben:

* Sommige allelen kunnen dominant zijn, wat betekent dat hun effect wordt gezien, zelfs als er maar één kopie aanwezig is.

* Andere allelen zijn recessief, wat betekent dat hun effect alleen wordt gezien als er twee exemplaren aanwezig zijn.

* Sommige allelen kunnen gedeeltelijk dominant zijn, wat betekent dat hun effect slechts gedeeltelijk wordt gezien in combinatie met een recessief allel.

3. "Inactief" kan verwijzen naar:

* stille allelen: Deze allelen produceren geen functioneel eiwitten, maar hun aanwezigheid heeft geen negatieve invloed op het organisme. Ze kunnen gewoon worden "uitgeschakeld" vanwege regelgeving.

* Recessieve allelen: In sommige gevallen kan een recessief allel worden beschouwd als "inactief" omdat het effect ervan wordt gemaskeerd door een dominant allel. Als je bijvoorbeeld één allel hebt voor bruine ogen en een voor blauwe ogen, heb je bruine ogen omdat bruin dominant is. Het blauwe oogallel is er nog steeds, maar in dit geval "inactief".

* mutaties die de genfunctie verstoren: Sommige allelen kunnen mutaties hebben die het gen volledig inactiveren. Deze worden beschouwd als "verlies van functie" -mutaties.

Het is belangrijk om te onthouden:

* "Inactief" is geen perfecte beschrijving voor de meeste allelen. Zelfs "stille" allelen kunnen een regulerende rol hebben of worden onderworpen aan verdere evolutie.

* De "activiteit" van een allel kan worden beïnvloed door vele factoren, waaronder de interactie ervan met andere genen en de omgeving.

Voorbeelden:

* Sikkelcelanemie: Het allel dat sikkelcelanemie veroorzaakt, is recessief.

* cystische fibrose: Het allel dat cystische fibrose veroorzaakt, is ook recessief.

* Oogkleur: Bruine ogen zijn dominant over blauwe ogen. Het blauwe oogallel is "inactief" in iemand met bruine ogen.

Samenvattend is er geen enkele definitie van een 'inactief allel', maar de term verwijst meestal naar een allel dat geen functioneel eiwit produceert, wordt gemaskeerd door een dominant allel, of heeft een mutatie die zijn functie verstoort. Het is belangrijk om te onthouden dat allelen complex zijn en hun activiteit kan worden beïnvloed door vele factoren.