Science >> Wetenschap >  >> Biologie

Welke verandering in een DNA -sequentie die genetische informatie beïnvloedt?

Een verandering in een DNA -sequentie die genetische informatie beïnvloedt, wordt een mutatie genoemd . Mutaties kunnen worden veroorzaakt door verschillende factoren, waaronder:

* Fouten tijdens DNA -replicatie: DNA -polymerase, het enzym dat DNA kopieert, kan soms fouten maken en het verkeerde nucleotide invoegen.

* Blootstelling aan mutagenen: Omgevingsfactoren zoals straling, chemicaliën en virussen kunnen DNA beschadigen en tot mutaties leiden.

* spontane mutaties: Deze gebeuren willekeurig, zelfs in afwezigheid van mutagenen, vanwege de inherente instabiliteit van DNA.

Mutaties kunnen worden geclassificeerd door hun effect op de DNA -sequentie:

* puntmutaties: Dit zijn wijzigingen in een enkele nucleotide en ze kunnen verder worden gecategoriseerd als:

* vervanging: Het ene nucleotide wordt vervangen door het andere.

* Insertie: Een of meer nucleotiden worden aan de sequentie toegevoegd.

* verwijdering: Een of meer nucleotiden worden uit de sequentie verwijderd.

* chromosomale mutaties: Dit zijn veranderingen van grotere schaal die de structuur van chromosomen beïnvloeden, waaronder:

* deleties: Een deel van een chromosoom gaat verloren.

* duplicaties: Een deel van een chromosoom wordt gekopieerd.

* inversies: Een deel van een chromosoom wordt omgedraaid.

* translocaties: Een deel van een chromosoom wordt verplaatst naar een ander chromosoom.

De gevolgen van een mutatie kunnen variëren, afhankelijk van de locatie en het type verandering:

* stille mutaties: Deze mutaties veranderen de aminozuursequentie van het eiwit niet, dus hebben ze geen effect op het organisme.

* missense -mutaties: Deze mutaties veranderen de aminozuursequentie van het eiwit, wat de functie ervan kan veranderen.

* onzinmutaties: Deze mutaties introduceren een voortijdig stopcodon, wat resulteert in een afgekapt en vaak niet-functioneel eiwit.

* Frameshift -mutaties: Deze mutaties veroorzaken een verschuiving in het leeskader van de DNA -sequentie, die de gehele aminozuursequentie stroomafwaarts van de mutatie kan veranderen.

Mutaties kunnen gunstig, schadelijk of neutraal zijn. Gunstige mutaties kunnen leiden tot nieuwe eigenschappen die een organisme helpen overleven en zich voortplanten. Schadelijke mutaties kunnen genetische aandoeningen en ziekten veroorzaken. Neutrale mutaties hebben geen merkbaar effect op het organisme.

De studie van mutaties is essentieel voor het begrijpen van evolutie, ziekte en menselijke genetica.