Wanneer een nucleotidepaar verloren gaat vanuit het midden van een coderende sequentie in een gen, heeft dit een significante impact op het resulterende polypeptide. Hier is een uitsplitsing:

1. Frameshift -mutatie: Dit is het meest waarschijnlijke resultaat. Het leeskader van de genetische code wordt verschoven en verandert elk codon vanaf dat punt. Stel je voor dat je een zin leest waar een brief wordt verwijderd:de betekenis verandert dramatisch.

2. Gevolgen:

* Voortijdige stopcodon: De frameshift introduceert vaak een stopcodon (UAA, UAG of UGA) eerder dan verwacht. Dit leidt tot een afgeknot eiwit, vaak niet-functioneel.

* Veranderde aminozuursequentie: Zelfs als een stopcodon niet onmiddellijk wordt geïntroduceerd, verandert de frameshift de aminozuursequentie na de verwijdering. Dit kan de structuur en functie van het eiwit dramatisch veranderen.

* Functieverlies: Het eiwit verliest waarschijnlijk zijn normale functie, omdat de veranderde aminozuursequentie de vouw, stabiliteit of het vermogen om te interageren met andere moleculen verstoort.

* Functie van functie: In zeldzame gevallen kan de frameshift resulteren in een eiwit met een nieuwe functie, hoewel dit minder gebruikelijk is.

Voorbeeld:

Laten we zeggen dat er oorspronkelijk een coderingsreeks leest:

`` `

Aug gcu uac agc gga uaa ...

`` `

Dit codeert voor de aminozuren:Met - Ala - Tyr - Ser - Gly - Stop

Als de "C" in het derde codon wordt verwijderd, wordt de reeks:

`` `

Aug gcu uag cgga uaa ...

`` `

Nu wordt het leesframe verschoven. De nieuwe codons zijn:

* Aug (Met)

* GCU (ALA)

* UAG (stop)

Het eiwit zal worden afgekapt na slechts twee aminozuren, in plaats van de oorspronkelijke zes.

Samenvattend is het verlies van een enkel nucleotidepaar uit het midden van een coderende sequentie een serieuze mutatie. Het leidt meestal tot een frameshift, wat resulteert in een niet-functioneel of veranderd eiwit. Dit kan belangrijke implicaties hebben voor de gezondheid en ontwikkeling van het organisme.