Het menselijke genoom bestaat uit in totaal 23 chromosomen: 22 autosomen, die voorkomen in gematchte paren, en 1 set geslachtschromosomen. Geslachtschromosomen bepalen je geslacht en kunnen bijpassend zijn of niet. Vrouwen krijgen twee exemplaren van het X-chromosoom, maar mannen krijgen één kopie van het X-chromosoom en één kopie van het Y-chromosoom. Wanneer een baby wordt geboren met meer dan twee geslachtschromosomen, heeft deze een van de drie syndromen.

TL; DR (te lang; niet gelezen)

Als een kind een extra chromosoom heeft , het kan verschillende soorten medische aandoeningen veroorzaken, zoals het triple X-syndroom, het Klinefelter-syndroom of het Jacob-syndroom.

Chromosomale trisomie

Trisomieën treden op wanneer een persoon een extra chromosoom krijgt. De meest voorkomende trisomie bij de mens is trisomie 21, of het syndroom van Down, waarbij de persoon drie exemplaren van het eenentwintigste chromosoom heeft. Geslachtcellen delen zich zodat ze slechts de helft van de normale genetische informatie hebben. Wanneer er een fout is in deze deling, kan een ei of spermacel eindigen met een extra chromosoom. De meeste trisomieën zijn dodelijk en veroorzaken spontane abortussen of stillbriths, en die baby's die overleven, worden geboren met geboorteafwijkingen. Maar mensen met geslachts-chromosoom trisomieën kunnen relatief milde symptomen hebben.

Triple X syndroom

Triple X syndroom, zoals de naam al impliceert, gebeurt wanneer een baby drie exemplaren van het X-chromosoom krijgt, bij 1 op de 1.000 meisjes. De effecten van het triple X-syndroom kunnen uiteenlopen van mild tot ernstig en omvatten leerstoornissen, ontwikkelingsachterstanden en een zwakke spierspanning. Andere complicaties die vaker voorkomen bij meisjes en vrouwen met het syndroom zijn toevallen, nieraandoeningen, scoliose en psychotische stoornissen. De stress om anders te zijn, leidt vaak tot een laag zelfbeeld en gedragsproblemen. De meeste vrouwen met het triple X-syndroom kunnen functioneren in de maatschappij en kunnen kinderen baren.

Klinefelter-syndroom

Mensen met het Klinefelter-syndroom krijgen twee exemplaren van het X-chromosoom en één exemplaar van de Y- chromosoom. Ze zijn mannelijk, maar ontwikkelen wat borstweefsel en hebben minder haar en een minder gespierd lichaam dan normale mannen. De aandoening komt niet vaak voor, maar is niet zeldzaam, tussen 1 op 500 en 1 op 1.000 mannen. De meeste mannen met Klinefelter-syndroom zijn steriel omdat ze geen sperma kunnen aanmaken. Naast de veranderde fysieke kenmerken hebben mannen met het Klinefelter-syndroom ook een grotere kans op leerproblemen.

Jacob's syndroom van

Jacob's syndroom komt voor wanneer baby's één X-chromosoom en twee Y-chromosomen hebben. Het treft 1 op de 1.000 jongens en mannen. Mannen met het Jacob-syndroom zijn lichamelijk normaal, behalve de neiging om erg lang te zijn en om ernstige acne te hebben tijdens de puberteit. Leerstoornissen, verminderd IQ en sommige problemen met gedrag en impulsiviteit komen vaak voor. Van deze mannen werd ooit gedacht dat ze te agressief waren en geen empathie hadden, maar de meesten hebben een normaal leven, hebben een baan en kunnen kinderen krijgen.