Raúl Castanera-Andrés, een ingenieur bij de afdeling Agri-Food Engineering en Rural Environment van de NUP/UPNA-Public University of Navarra, heeft gewerkt aan het detecteren van mobiele genetische elementen (transposons) in basidiomycetenschimmels, een soort bekende schimmels omdat ze eetbare paddenstoelen produceren en actieve afbrekers zijn van lignocelluloseafval.

Transposons zijn DNA-fragmenten die in staat zijn om van het ene chromosomale gebied naar het andere te "springen" en blijvende veranderingen in het genoom teweeg te brengen. In zijn studeerkamer de onderzoeker heeft aangetoond dat naast het veroorzaken van mutaties en herschikkingen in het genoom, sommige transposons kunnen de werking van de genen in hun omgeving uitschakelen, waardoor de expressie van het gen in kwestie tot zwijgen wordt gebracht en wordt voorkomen dat het eiwit dat ervoor codeert, wordt gesynthetiseerd.

Het beroemde centrale dogma van de moleculaire biologie, verklaarde door Francis Crick, stelt vast dat de genetische informatie die in de genen is opgeslagen, wordt overgedragen van het DNA naar het RNA (een molecuul dat erg lijkt op DNA), die wordt gebruikt als een mal om de eiwitten te produceren. "We hebben gezien dat wanneer een transposon in de buurt van een gen wordt ingebracht, de productie van zijn RNA kan worden gewijzigd, en daarom kan het eiwit dat ervoor wordt gecodeerd worden verminderd of zelfs volledig worden geëlimineerd, " legde Raúl Castanera uit. Bovendien, door een vergelijkende analyse van transcriptomen (de globale verzameling van transcripten van de genen die aanwezig zijn in het genoom van een organisme), dit mechanisme blijkt alleen aanwezig te zijn bij soorten met actieve cytokinemethylering.

Impact van transposons op het genoom

Gedurende vele jaren is het belang van transposons onderschat omdat ze geen deel uitmaken van het coderende gebied van het genoom. Toch zijn deze elementen zeer overvloedig aanwezig in eukaryote genomen, aangezien ze ongeveer 50% van het menselijk genoom uitmaken en ongeveer 85% van het genoom van bepaalde planten, zoals maïs.

Wat is meer, hun mobiele karakter betekent dat ze essentiële elementen zijn in de evolutie van eukaryote organismen. Hoewel ze soms een adaptief voordeel kunnen vormen, de mutaties die deze elementen veroorzaken leiden over het algemeen tot negatieve gevolgen voor het organisme. "In het geval van schimmels die paddenstoelen produceren, de vermenigvuldiging van deze elementen leidt tot degeneratie van de variëteit, wat zich vertaalt in een gebrek aan stabiliteit van de gekweekte soorten, veranderingen in hun groei en afname van de productie. Anderzijds, basidiomycete-schimmels produceren een enorm scala aan eiwitten van industrieel belang en transposon-activiteit zou de productie van deze eiwitten kunnen blokkeren, " hij wees erop.

Bio-informaticatools

Na bestudering van het genoom van talrijke soorten, Raúl Castanera ontwikkelde bioinformatica-instrumenten waarmee hij duizenden transposon-inserties kon identificeren en gedetailleerde kaarten kon verkrijgen van de aanwezigheid van deze elementen in meer dan 70 basidiomycetenschimmels, waarvan vele van groot belang zijn in de biotechnologische en agrovoedingsindustrie.

De informatie die uit deze kaarten naar voren komt, kan worden gebruikt, onder andere, voor de moleculaire typering van schimmels of voor de ontwikkeling van biotechnologische hulpmiddelen waarmee de functie van onbekende genen kan worden geïdentificeerd.

Eindelijk, tijdens zijn onderzoek maakte hij de annotatie van het genoom van de lignine-afbrekende schimmel Coniophora olivácea en van het genoom van de pathogene druivenschimmel Elsinoë ampelina, waarvan de sequentiebepaling werd gecoördineerd door de Genetics and Microbiology Group van de NUP/UPNA als onderdeel van het internationale "1000 Fungal Genomes Project".