Een neutrale genetische mutatie - een toevalstreffer in het evolutieproces die geen duidelijk biologisch doel had - die meer dan 700 miljoen jaar geleden in de biologische evolutie verscheen, zou kunnen helpen bij het verklaren van de oorsprong van complexe organen en structuren bij mensen en andere gewervelde dieren, volgens een artikel gepubliceerd in Natuurcommunicatie door een team onder leiding van CRG-groepsleider Manuel Irimia, universiteitsprofessor Jordi García-Fernàndez, van de Faculteit Biologie en het Instituut voor Biogeneeskunde van de Universiteit van Barcelona (IBUB), en Maria Ina Arnone (zoölogisch station Anton Dohrn, Italië).

specifiek, deze mutatie, die waarschijnlijk heel vroeg in de evolutie plaatsvond na de scheiding van onze groep van die van zeeanemonen, beïnvloedde een gen van de familie Fgfr (fibroblastgroeifactorreceptoren). nieuwsgierig, deze genetische verandering veroorzaakte, miljoenen jaren later, de verbinding tussen twee genregulerende netwerken (die worden gecontroleerd door ESRP en door Fgfr), die de sleutel werd voor de oorsprong van veel organen en structuren van gewervelde dieren (longen, voorpoten en binnenoor).

De groep, onder leiding van Demian Burguera (CRG en UB-IBUB), namen hun benadering vanuit het veld van evolutionaire ontwikkelingsbiologie (evo-devo). Dit is een relatief nieuw paradigma in de studie van evolutie, die zich richt op het vergelijken van de embryonale ontwikkeling van meerdere levende wezens om te begrijpen hoe hun volwassen vormen zijn veranderd waardoor nieuwe soorten zijn ontstaan.

Van toevallige mutatie tot vorming van organen bij gewervelde dieren

Een gen kan coderen voor verschillende eiwitten - met uiteenlopende functionaliteit - door het genetische mechanisme van alternatieve splicing (het knippen en weer samenvoegen van genen). In sommige menselijke celtypen, dit proces wordt gecontroleerd door een familie van regulerende eiwitten genaamd ESRP. Ze fungeren als een moleculaire schakelaar:wanneer deze regulerende eiwitten aanwezig zijn, een groep genen die betrokken zijn bij morfogenese en cel-celinteracties genereert specifieke eiwitvarianten; als ze afwezig zijn, verschillende eiwitvarianten worden geproduceerd. En deze moleculaire schakelaar bepaalt hoe cellen zich gedragen en omgaan met hun buren tijdens de embryonale ontwikkeling. Echter, het evolutionaire belang van dit mechanisme was onbekend.

"We hebben de functies van ESRP-genen bestudeerd tijdens de embryogenese van verschillende dieren. Onze resultaten suggereren dat deze genen deel uitmaakten van een oude genetische machinerie, gedeeld door dieren zo divers als vissen, zee-egels en onszelf, die de integratie van bepaalde cellen in de bekleding van zich ontwikkelende organen regelt. Dit is een fundamentele stap in de vorming van sommige organen, en het is het omgekeerde van een proces dat centraal staat bij kankermetastasen, waardoor cellen de tumor verlaten om andere delen van het lichaam te koloniseren", legt Manuel Irimia uit, groepsleider bij het Centre for Genomic Regulation (CRG).

Het artikel gepubliceerd in Natuurcommunicatie laat zien hoe dezelfde regulerende genen zijn gebruikt om verschillende organen en biologische structuren in levende wezens te genereren tijdens het evolutionaire proces. In dezelfde ader, het artikel beschrijft hoe een toevallige "fout" - een schijnbaar betekenisloze mutatie die meer dan 700 miljoen jaar geleden plaatsvond - de moleculaire motor werd voor complexe morfologische ontwikkelingen bij een aantal gewervelde dieren (inclusief de menselijke soort).

"Duidelijk, het meest uitzonderlijke resultaat van het werk is het bewijs van hoe belangrijk serendipiteit is voor evolutie. Het is verrassend om te ontdekken dat een enkel gen (ESRP), door zijn voorouderlijke biologische rol (celadhesie en beweeglijkheid) is het overal op de dierenhuid voor heel verschillende doeleinden gebruikt:van het immuunsysteem van een stekelhuidigen tot de lippen, longen of binnenoren van mensen, " zegt professor Jordi Garcia-Fernàndez, van de afdeling Genetica van de Universiteit van Barcelona, Microbiologie en Statistiek en de IBUB.

"De nieuwe ontdekking bevestigt hoe veelzijdig biologische evolutie is - dezelfde basis en gentools kunnen worden gebruikt om een ​​houten hut of een wolkenkrabber te bouwen, " concludeert professor Garcia-Fernàndez.