Een karyotype is de representatie van de chromosomen van elk type cel. Voor mensen is de informatie die hun chromosomen verschaffen essentieel om te leren over het genoom en om genetische ziekten te diagnosticeren. Pas getrouwde stellen worden aangemoedigd om een ​​karyotype te maken om te zien of hun kinderen een hoger risico lopen op erfelijke genetische ziekten. De resultaten van karyotypen zijn geschreven in een speciale notatie die, hoewel het er aanvankelijk misschien verwarrend uitziet, eigenlijk gemakkelijk te leren en te begrijpen is.

Tel het aantal paren chromosomen in het karyotype, behalve de geslachtschromosomen, de laatste twee in de set. Schrijf dit nummer. Bij een normaal mens zal het getal 46 zijn.

Bepaal de geslachtschromosomen, of ze nu "XX" of "XY" zijn. Als ze 'XX' zijn, is het onderwerp een vrouw; "XY," het onderwerp is een man. Schrijf deze combinatie naast het nummer achter een komma. Bij een normale vrouw zal dit er zo uitzien als "46, XX."

Let op eventuele onregelmatigheden in het karyotype. Als het karyotype een extra 21e chromosoom heeft, schrijf dan "47, XX, +21, Trisomie-21", wat aangeeft dat het onderwerp een vrouw is met 47 chromosomen en dat het extra chromosoom in het 21e paar zit. Het hebben van drie chromosomen in een paar wordt "Trisomie" genoemd. Als er een extra geslachtschromosoom is, schrijf dan 47, dan de geslachtschromosomen; bijvoorbeeld "47, XXX."

Tip

Raadpleeg een arts of diagnostisch handboek om de namen te leren van aandoeningen veroorzaakt door chromosoomonregelmatigheden, en schrijf de naam van de stoornis in de notatie om het te maken meer compleet. Bijvoorbeeld, omdat een extra 21e chromosoom de oorzaak is van het syndroom van Down, schrijf de notatie van het karyotype als "47, XY, + 21, Trisomy-21, Down's Syndrome."