science >> Wetenschap > >> Biologie

Dysmorfologie

Afbeelding met dank aan UCL Institute of Child Health

Ouders die vermoeden dat hun kind mogelijk een genetische aandoening heeft, hebben een nieuw hulpmiddel in het diagnostisch arsenaal van hun arts. Een Britse arts heeft een oude gewoonte verbeterd om iemands gezicht te onderzoeken om te zoeken naar eigenschappen die voortkomen uit genetische aandoeningen.

Het is waar. De vorm van je gezicht, samen met bepaalde gezichtskenmerken, kan een teken zijn dat u aan een genetische aandoening lijdt. Maar liefst 17, 000 genetische aandoeningen zijn gediagnosticeerd [bron:Deccan Herald]. Ongeveer 700 van deze gediagnosticeerde aandoeningen vertonen abnormale gezichtskenmerken [bron:Daily Mail]. Een klassiek voorbeeld is de genetische aandoening Downsyndroom. Deze aandoening treedt op wanneer kinderen een extra kopie van chromosoom 21 erven, door ze 47 chromosomen te geven, in plaats van de gebruikelijke 46. Artsen kunnen het syndroom van Down gemakkelijk diagnosticeren vanwege de unieke gezichts- en schedelkenmerken die ermee gepaard gaan. Maar hoe zit het met zeldzamere aandoeningen?

Dr. Peter Hammond heeft een computerprogramma gemaakt om de diagnose van sommige van deze zeldzame aandoeningen te vergemakkelijken. Het programma biedt een nauwkeurige diagnose, die ouders kunnen helpen betere beslissingen te nemen over de behandeling en genetische counseling voor hun kind.

Dr. Hammond heeft de afgelopen zeven jaar de wereld rondgereisd om afbeeldingen te verzamelen van mensen met genetische aandoeningen en deze in te voeren in een database die hij heeft samengesteld. Het programma maakt foto's van kinderen die een genetische aandoening delen, meestal een reeks van 30 tot 50, en creëert een driedimensionaal samengesteld beeld voor die aandoening. Wanneer een arts een vermoedelijke genetische aandoening tegenkomt die hem stumped maakt, hij kan een foto van zijn patiënt in de database van Hammond invoeren. Het programma onderzoekt gezichtskenmerken, zoals de afstand tussen de ogen en de breedte van de neus, en vergelijkt kenmerken die in het beeld van de patiënt worden gevonden met die van de composieten en komt met mogelijke diagnoses. Als controle, Hammond voerde ook afbeeldingen van kinderen zonder genetische aandoening in zijn database in, het creëren van een compositie van een "normaal" kind.

Voor 30 van de 700 gezichtskenmerkende aandoeningen, Het programma van Hammond biedt een nauwkeurigheid van ongeveer 90 procent bij de diagnose. Dit zijn over het algemeen de gemakkelijkst herkenbare aandoeningen, zoals het Williams-syndroom. Mensen die aan deze genetische aandoening lijden, hebben korte, omgekeerde neuzen en monden, samen met een kleine kaak en een groot voorhoofd.

Het Williams-syndroom is vrij zeldzaam -- sommige onderzoeken zeggen dat het bij één op de zeven voorkomt, 500 geboorten, terwijl anderen zeggen dat het één op de tien is, 000 geboorten [bron:OMIM]. Maar andere genetische aandoeningen zijn nog zeldzamer. Voor een arts die wordt geconfronteerd met een verbijsterende aandoening die hij nog niet eerder is tegengekomen, Het programma van Hammond biedt een kans om het veld te verkleinen. Bepalen welke genen geassocieerd zijn met de mogelijke diagnoses, vermindert het aantal tests dat nodig is om de aandoening te lokaliseren. Dit kan belangrijk zijn voor bezorgde ouders die willen weten waar hun kind aan lijdt, omdat genetische tests honderden of duizenden dollars per stuk kunnen kosten [bron:Science Direct].

De database van Hammond heeft al een nieuw kenmerk in autisten ontdekt dat kan worden gebruikt om een autismespectrumstoornis te diagnosticeren. Het programma vond een "scheef" effect bij autistische mensen - het resultaat van het feit dat de ene kant van de hersenen groter is dan de andere kant. De uitvinder-arts zegt dat hij van plan is zijn database verder aan te scherpen om factoren als ras en geslacht te kunnen opnemen [bron:BBC].

Hoewel zijn werk zeker een bijdrage levert aan de medische diagnose van genetische aandoeningen, Hammond bouwt eigenlijk op een oude fundering. Lees verder om meer te weten te komen over dysmorfologie , de studie van fysieke kenmerken om aandoeningen te diagnosticeren, evenals genetische counseling.