Er wordt een klein microfluïdisch apparaat ontwikkeld dat maternale en foetale cellen kan scheiden om genetische afwijkingen in de vroege zwangerschap te detecteren door middel van niet-invasieve bloedtesten.

Het spiraalvormige plastic apparaat is iets groter dan een luciferdoosje en is aangepast van een apparaat dat oorspronkelijk was ontwikkeld om tumorcellen te isoleren uit het bloed van kankerpatiënten.

Biomedische ingenieurs Dr. Marnie Winter en professor Benjamin Thierry van het Future Industries Institute van de University of South Australia en het ARC Centre of Excellence in Convergent Bio-Nano Science and Technology leiden een team van onderzoekers die de microfluïdische technologie gebruikten om foetale cellen te isoleren voor de eerste keer.

Door het speciale ontwerp van het microfluïdische apparaat kunnen grote hoeveelheden bloed worden gescreend, de weg vrijmaken voor een efficiënte, goedkope en snelle methode om foetale cellen te scheiden van maternale bloedcellen.

"We scheiden de cellen op basis van de grootte - de foetale cellen zijn eigenlijk groter dan de omringende witte bloedcellen van de moeder, ' zei dokter Winter.

"Dan kunnen we de cellen kleuren voor bepaalde markers die de foetale cellen tot expressie brengen, maar de maternale cellen niet en van daaruit afwijkingen detecteren."

De technologische doorbraak is gepubliceerd in Geavanceerde materiaaltechnologieën .

Het apparaat bevat ook lab-on-a-chip (LOC) technologie, die laboratoriumfuncties integreert op een chip die in grootte varieert van enkele millimeters tot enkele vierkante centimeters.

De UniSA-onderzoekers werken samen met Dr. Majid Warkiani van de University of Technology Sydney en specialisten van het Women's and Children's Hospital, SA Pathologie en Repromed in Zuid-Australië.

"Vanaf ongeveer vijf weken in de zwangerschap, foetale cellen afkomstig van de placenta kunnen worden gevonden in de bloedbaan van een moeder, ' zei dokter Winter.

"Met behulp van moderne microfluïdische technologie, we kunnen nu deze uiterst zeldzame cellen (ongeveer één op een miljoen) isoleren uit de witte bloedcellen van de moeder en ze verzamelen voor genetische analyse.

"We hebben goede hoop dat dit apparaat kan resulteren in een nieuwe, niet-invasieve prenatale diagnostische test die een breed scala aan genetische afwijkingen in de vroege zwangerschap kan detecteren met een eenvoudig bloedmonster."

Niet-invasieve prenatale tests op basis van het vastleggen van fragmenten van foetaal DNA zijn momenteel beschikbaar voor het opsporen van enkele genetische afwijkingen zoals het syndroom van Down, Edwards-syndroom (trisomie 18) en Patau-syndroom (trisomie 13).

"Deze tests hebben een revolutie teweeggebracht in de prenatale zorg, maar ze kunnen slechts een kleine subset van genetische aandoeningen detecteren en zijn niet altijd nauwkeurig, ' zei dokter Winter.

"We hopen dat we dat soort afwijkingen ook kunnen detecteren, maar onze test zou je een beter inzicht kunnen geven in de soorten genetische aandoeningen die aanwezig zijn.

"We zijn geïnteresseerd in de meer complexe enkelvoudige genaandoeningen zoals hartaandoeningen en andere vrij ernstige genetische afwijkingen."

Het onderzoeksteam in Adelaide rekruteert patiënten om meer bloedmonsters te krijgen om de technologie verder te ontwikkelen.

Dr. Winter zei dat hoewel een commercieel product waarschijnlijk nog enkele jaren verwijderd zal zijn, de technologie zou op een dag routinematig kunnen worden gebruikt bij zwangerschappen als een eerste screeningsfase om afwijkingen te markeren voor verder testen.

Ze zei dat dit ertoe zou leiden dat meer vrouwen worden getest en dat afwijkingen mogelijk eerder in de zwangerschap zouden worden ontdekt.

"We willen een geïntegreerde techniek hebben waar je in principe het bloedmonster in kunt doen en je krijgt het resultaat - dat is ons uiteindelijke doel, ' zei dokter Winter.

Professor Thierry, die UniSA's Bioengineering Group leidt, zei dat er aanzienlijke ruimte was om het lab-on-a-chip-concept verder te ontwikkelen.

"We werken samen met industriële partners om deze technologie te vertalen in routinematige klinische prenatale diagnostiek en deze in de toekomst beschikbaar te maken voor het screenen van zwangerschappen met een laag en middelhoog risico, " hij zei.