Door Kevin Beck • Bijgewerkt op 30 augustus 2022

In de genetica bestaat elk gen in twee vormen, oftewel allelen , doorgaans één dominante en één recessieve. Elk individu draagt ​​twee allelen per gen, één geërfd van elke ouder. Wanneer de genotypen van beide ouders bekend zijn, maakt de basiswaarschijnlijkheid het mogelijk de genotypen en fenotypes van nakomelingen te voorspellen.

Overerving in de echte wereld wordt echter gecompliceerd door recombinatie , de uitwisseling van chromosomale segmenten tijdens de meiose die allelen herschikt en de verwachte verhoudingen beïnvloedt.

Eenvoudige Mendeliaanse erfenis

Stel je een hypothetische uitheemse soort voor waarbij paars haar (P) dominant is over geel haar (p) en ronde hoofden (R) platte hoofden domineren (r). Als beide ouders heterozygoot zijn voor beide eigenschappen (PpRr), zijn de mogelijke genotypen van de nakomelingen:PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr en pprr.

Een Punnett-vierkant toont een genotypeverhouding van 1:2:1:2:4:2:1:2:1, wat zich vertaalt in een fenotypische verhouding van 9:3:3:1. Dat wil zeggen dat van de 16 kinderen je 9 paarsharige, ronde hoofden zou verwachten; 3 paarsharig, plathoofdig; 3 geelharig, rondhoofdig; en 1 geelharig, plathoofdig. Deze vertalen zich in percentages van respectievelijk 56,3%, 18,8%, 18,8% en 6,2%.

Bij deze berekeningen wordt uitgegaan van een onafhankelijk assortiment. Genkoppeling – wanneer twee genen zich fysiek dicht bij een chromosoom bevinden – schendt deze veronderstelling.

Genkoppeling:definitie

Wanneer twee loci zich dicht bij elkaar bevinden, kunnen ze samen als een blok worden geërfd via een proces dat crossing over wordt genoemd. . De waarschijnlijkheid van recombinatie hangt af van de fysieke afstand tussen de loci:hoe dichterbij ze zijn, hoe kleiner de kans dat een crossover ze zal scheiden.

Zie het als vrienden die dicht bij elkaar staan op een feestje:hoe dichter je bij elkaar bent, hoe groter de kans dat je met elkaar in contact komt. Genkoppeling volgt hetzelfde principe.

Recombinatiefrequentie

Om de fysieke afstand tussen twee loci te schatten met behulp van nakomelingengegevens, een techniek die bekend staat als genenmapping —onderzoekers vergelijken de waargenomen fenotypische verhoudingen met de verwachte verhoudingen uit onafhankelijk assortiment.

In een typisch experiment wordt een dihybride ouder (PpRr) gekruist met het dubbel recessieve (pprr) individu. Stel dat er 1.000 nakomelingen worden geteld met de volgende fenotypen:

• Paars haar, ronde kop:404
• Paars haar, platte kop:100
• Geel haar, ronde kop:98
• Geel haar, platte kop:398

Omdat gekoppelde genen een teveel aan ouderlijke fenotypes en een tekort aan recombinante fenotypes produceren, wordt de recombinatiefrequentie als volgt berekend:

(100+98) ÷ (404+100+98+398)=0,20

Vermenigvuldigen met 100 geeft een recombinatiefrequentie van 20%, uitgedrukt in centimorganen (cM). Een lagere recombinatiefrequentie duidt op een nauwere koppeling; een hogere frequentie suggereert dat de genen verder uit elkaar liggen.

Samenvattend:genen met een hoge recombinatiefrequentie zijn waarschijnlijk gescheiden door een grotere chromosomale afstand, terwijl een lage frequentie wijst op een nauwe fysieke nabijheid.