Duncan Smith/Photodisc/Getty Images

Cilia en flagella zijn slanke, haarachtige of zweepachtige uitsteeksels die op veel micro-organismen en gespecialiseerde eukaryote cellen voorkomen. Deze structuren zorgen ervoor dat cellen kunnen bewegen, extern materiaal kunnen transporteren of als sensorische organellen kunnen dienen.

Basale lichamen:de cellulaire wortel

Basale lichamen zijn gespecialiseerde centriolen die cilia en flagellen aan het plasmamembraan verankeren. Structureel bestaan ​​ze uit negen tripletten van microtubuli – elk triplet bevat drie microtubuli met de labels A, B en C – gerangschikt rond een centrale holle kern. De tubuline-subeenheden in deze microtubuli zijn van de alfa- en bèta-variant, terwijl het microtubuli-organiserende centrum (MTOC) van het basale lichaam gamma-tubuline bevat om de groei van microtubuli te stabiliseren en te kernvormen.

Microtubuli-Organiserend Centrum (MTOC)

Als MTOC biedt het basale lichaam een schavot dat zorgt voor een goede montage van het axoneme, het centrale skelet van het cilium of flagellum. Gamma-tubulinecomplexen vormen ringstructuren die dienen als kiemplaatsen voor de polymerisatie van microtubuli.

De overgangszone

In de overgangszone eindigen de C-microtubuli terwijl de A- en B-microtubuli zich blijven uitstrekken en het axoneme vormen. Beweeglijke cilia en flagellen bevatten twee centrale microtubuli (die de klassieke 9+2-opstelling vormen), terwijl niet-beweeglijke (primaire) trilharen dit centrale paar missen en een 9+0-patroon vertonen.

Functionele betekenis

Basale lichamen dicteren de oriëntatie, plaatsing en structurele integriteit van cilia en flagella, waardoor de vloeistofbeweging en het intracellulaire transport worden gereguleerd. Ze controleren ook de selectieve import van eiwitten in het axoneme en spelen een rol bij de voortgang van de celcyclus. Defecten in de basale lichaamsstructuur of -functie kunnen deze processen verstoren en tot ziekten leiden.

Klinische implicaties

Genetische mutaties die de vorming van het basale lichaam of de cilia belemmeren, zijn betrokken bij verschillende ciliopathieën. Bijvoorbeeld het Joubert-syndroom komt voort uit mutaties in basale lichaamsgenen, resulterend in een abnormale ontwikkeling van het cerebellum, motorische stoornissen en craniofaciale afwijkingen. Meckel-syndroom is een dodelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een defecte basale lichaamsconstructie, wat vaak leidt tot een verminderde circulatie van het vruchtwater tijdens de embryogenese.