Dit is waarom:

* haploinsufficiëntie: Dit verwijst naar een situatie waarin het hebben van slechts één kopie van een gen niet voldoende is voor de normale functie. In deze gevallen kan een mutatie of verwijdering op één chromosoom leiden tot een ziekte of aandoening.

* haplosufficiëntie: Dit is het tegenovergestelde van haploinsufficiëntie. Het betekent dat één functionele kopie van een gen voldoende is om voldoende van het genproduct te produceren voor normale functie. Dit is de reden waarom zelfs als een gen slechts op één chromosoom aanwezig is, het nog steeds tot expressie kan worden gebracht en correct kan functioneren.

Voorbeelden van haplosufficiënte genen:

* Veel genen die betrokken zijn bij basiscellulaire processen: Deze genen zijn essentieel om te overleven, dus het hebben van twee exemplaren is niet altijd nodig.

* genen die betrokken zijn bij ontwikkeling: Sommige ontwikkelingsgenen zijn haplosufficiënt, waardoor normale ontwikkeling mogelijk is, zelfs als er een kopie ontbreekt.

* genen met redundante functies: Als een gen een dubbele gen heeft dat dezelfde functie uitvoert, heeft het verliezen van één kopie mogelijk geen significante impact.

Het is belangrijk op te merken dat:

* Niet alle genen zijn haplosufficiënt. Sommige genen zijn haploinsufficiënt, wat betekent dat twee kopieën nodig zijn voor de normale functie.

* Het expressieniveau van een haplosufficiënt gen kan lager zijn dan wanneer beide kopieën aanwezig waren.

* Het fenotype van een haplosufficiënt gen kan soms worden beïnvloed door omgevingsfactoren of de aanwezigheid van andere genen.

Over het algemeen zorgt haplosufficiëntie voor een zekere mate van genetische flexibiliteit, waardoor organismen het verlies van één kopie van bepaalde genen zonder ernstige gevolgen kunnen verdragen.