Dit is waarom:

* Recessief: CF wordt veroorzaakt door mutaties in beide kopieën van het CFTR -gen, wat betekent dat een individu een foutieve kopie van elke ouder moet erven om de ziekte te ontwikkelen.

* opname van chloride -ionen: De CFTR -gencodes voor een eiwit dat fungeert als een kanaal voor chloride -ionen om over celmembranen te bewegen. Bij personen met CF is dit kanaal defect, wat leidt tot problemen met chloridetransport.

* osmotische onbalans: Het onvermogen om chloride -ionen te transporteren, verstoort de balans van vloeistoffen en elektrolyten in de cellen goed, met name in de longen, de pancreas en het spijsverteringsstelsel. Deze onbalans leidt tot dikke, plakkerige slijmopbouw.

* overtollige slijmproductie: De verstoorde vloeistofbalans zorgt ervoor dat het slijm dat door deze organen wordt geproduceerd abnormaal dik en plakkerig worden. Dit slijm kan luchtwegen verstoppen, pancreaskanalen blokkeren en de spijsvertering verstoren.

Andere belangrijke informatie over cystische fibrose:

* Symptomen: Veel voorkomende symptomen zijn aanhoudende hoest, piepende ademhaling, frequente longinfecties, ademhalingsmoeilijkheden, zoute huid, slechte groei en spijsverteringsproblemen.

* behandeling: Er is geen remedie voor CF, maar de behandeling richt zich op het beheren van symptomen, het voorkomen van complicaties en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Behandelingen omvatten technieken voor luchtwegen, antibiotica, medicijnen voor dun slijm, pancreasenzymsupplementen en longtransplantatie.

* genetische testen: Genetische testen kunnen worden gebruikt om CF te diagnosticeren, de dragersatus te bepalen en een prenatale diagnose te bieden.

Als u zich zorgen maakt over cystische fibrose, is het essentieel om met een medische professional te praten.