Dit is waarom:

* opbouw van metabolische afval: De ziekte van Tay-Sachs is een lysosomale opslagstoornis. Dit betekent dat het lichaam een ​​specifiek enzym mist (hexosaminidase A) dat nodig is om een ​​vette substantie te breken, GM2 -ganglioside. Deze stof verzamelt zich vervolgens in de hersenen en het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve neurologische schade.

* fataal: De ziekte van Tay-Sachs is een verwoestende aandoening die uiteindelijk tot de dood leidt, meestal binnen een paar jaar na diagnose.

Andere lysosomale opslagstoornissen Kan ook een opbouw van metabolisch afval in het lichaam veroorzaken, maar ze kunnen verschillende symptomen en prognoses hebben.

Het is belangrijk op te merken: Als u zich zorgen maakt over een mogelijke genetische aandoening, moet u een medische professional raadplegen voor een goede diagnose en advies.