Inzicht in hemofilie

* Recessief, X-gebonden eigenschap: Hemofilie is een genetische aandoening veroorzaakt door een recessief gen op het X -chromosoom. Dit betekent:

* Vrouwtjes hebben twee X -chromosomen (xx), dus ze hebben twee kopieën van het recessieve gen nodig om hemofilie te hebben.

* Mannetjes hebben één X en één Y -chromosoom (XY). Ze hebben slechts één kopie van het recessieve gen nodig om hemofilie te hebben.

* Carrier -status: Een vrouw die het gen draagt ​​voor hemofilie (maar die niet de toestand zelf heeft) wordt een drager genoemd. Ze heeft één normaal X -chromosoom en één X -chromosoom met het hemofilie -gen.

overervingspatroon

1. Moeder: De dragermoeder heeft één normaal X -chromosoom en één X -chromosoom met het hemofilie -gen.

2. vader: De normale vader heeft één normaal X -chromosoom en één Y -chromosoom.

3. Mogelijke nakomelingen:

* dochters: Heb een kans van 50% om het normale X -chromosoom van hun moeder te erven en een kans van 50% om het X -chromosoom met het hemofiliegen te erven. Dit betekent dat ze dragers kunnen zijn (zoals hun moeder) of volkomen normaal.

* zonen: Heb een kans van 50% om het normale X -chromosoom van hun moeder te erven en een kans van 50% om het X -chromosoom met het hemofiliegen te erven. Aangezien ze maar één X -chromosoom hebben, zullen ze, als ze met het hemofilie -gen erven, de aandoening hebben.

Samenvattend:

Een dragermoeder kan het hemofilie -gen doorgeven aan haar zonen, die dan de toestand zullen uitdrukken omdat ze slechts één X -chromosoom erven. Terwijl haar dochters het gen kunnen erven, zullen ze dragers zijn zoals hun moeder, tenzij ze het gen van beide ouders erven.