science >> Wetenschap >  >> Biologie

Genetische aandoeningen: definitie, oorzaken, lijst met zeldzame en veel voorkomende ziekten

De blauwdruk voor levende organismen is opgenomen in de genetische code die in de celkernen wordt gevonden. De dubbele DNA-helixmoleculen van de chromosomen bestaan uit gecodeerde instructies waarmee cellen de eiwitten en andere stoffen kunnen produceren die nodig zijn voor het leven.

Wanneer het DNA beschadigd is of fouten in de code bevat, kunnen cellen niet de benodigde materialen, of ze produceren de verkeerde soort, waardoor genetische aandoeningen, genetische aandoeningen of speciale genetische aandoeningen worden veroorzaakt.

Dergelijke genetische aandoeningen kunnen veel oorzaken hebben.

DNA-moleculen kunnen door omgevingsfactoren worden beschadigd , of ze kunnen onjuist repliceren tijdens celdeling. Sommige genetische aandoeningen zijn geërfd, terwijl andere zich ontwikkelen als gevolg van interne factoren en invloeden van levensstijl of blootstelling aan toxines of straling.

Soms is de fout klein met slechts één gecodeerd element op zijn plaats, terwijl in andere gevallen hele chromosomen kunnen zijn missend. In beide gevallen resulteert een specifieke genetische aandoening of genetische ziekte.
Definitie van genetische aandoening

Een genetische aandoening is een abnormale aandoening die wordt veroorzaakt door een fout in de genetische code. De DNA-sequenties waaruit het genoom van een organisme bestaat, moeten volledig correct zijn, anders werken de biologische processen die afhankelijk zijn van de gecodeerde instructies niet goed. Sommige fouten zijn niet belangrijk, maar enkele veroorzaken de meest voorkomende genetische ziekten, en veel kunnen verantwoordelijk zijn voor zeldzame genetische aandoeningen.

Cellen controleren hun DNA vaak op fouten, vooral voordat ze delen. Deze veiligheidsmaatregelen betekenen dat zelfs de meest voorkomende genetische aandoeningen relatief zeldzaam zijn, maar het voorkomen in de algemene populatie betekent dat de DNA-controles en redundantie niet waterdicht zijn.
Genetische afwijkingen die genetische aandoeningen veroorzaken

Een genetische abnormaliteit betekent dat wanneer de DNA-sequentie met de fout wordt gelezen, de verkeerde instructies worden uitgevoerd. Als de cel zich realiseert dat er een probleem is, wordt het materiaal dat in de sequenties is gecodeerd helemaal niet geproduceerd. Als duplicaten bestaan of extra chromosomen aanwezig zijn, kan overtollig materiaal worden geproduceerd.

Typische genetische afwijkingen zijn:

  • Een enkel nucleotide in een DNA-sequentie kan ontbreken of verkeerd worden gevormd. >
  • Enkele nucleotiden of DNA-sequenties kunnen worden gedupliceerd.
  • Delen van een DNA-sequentie kunnen ontbreken.
  • Chromosomen kunnen verkeerd zijn gevormd.
  • Volledige chromosomen kunnen ontbreken .
  • Een organisme kan een extra chromosoom hebben.

    Wanneer een gen wordt gebruikt om de cel instructies te geven over hoe een benodigde organische verbinding te produceren, een transcriptiemechanisme
    maakt een RNA-kopie van het gen. De RNA-kopie verlaat de kern en gebruikt de celorganellen zoals ribosomen om de organische verbinding te synthetiseren.

    Wanneer er een eenvoudige fout is, kan de fout worden gekopieerd, maar wordt de benodigde stof niet geproduceerd. Als een reeks of chromosoom ontbreekt, kan het transcriptiemechanisme de reeks waarnaar het zoekt niet vinden. Als er duplicatie of extra DNA is, kan het transcriptiemechanisme extra kopieën produceren. In beide gevallen leidt de abnormale productie van eiwitten, hormonen en enzymen tot genetische aandoeningen.
    Oorzaken van genetische afwijkingen

    De genetische afwijkingen die genetische aandoeningen veroorzaken variëren van single-gen fouten waar slechts één gen abnormaal is, tot complexe, multifactoriële stoornissen
    die veel beïnvloedende afwijkingen hebben.

    Sommige genetische ziekten zijn stoornissen met één gen die worden veroorzaakt door een eenvoudige fout in de genetische code. De oorzaak van deze ziekten kan vaak worden teruggevoerd op het brongen, maar de oorzaken van andere genetische ziekten zijn zo complex dat het vinden van het volledige patroon van genetische afwijking een uitdaging is.

    De oorzaken van deze genetische afwijkingen zijn:

  • Overerving. Een genetische afwijking kan worden doorgegeven van ouders op nakomelingen.
  • Genmutaties. Een verandering in DNA-sequenties kan spontaan optreden tijdens celdeling of door externe factoren zoals medicijnen of chemicaliën.
  • Schade. DNA-sequenties kunnen worden verstoord door omgevingsfactoren zoals straling of toxines.
  • Mitosis. Chromosomen scheiden mogelijk niet goed, waardoor ontbrekende sequenties of chromosoomsegmenten ontstaan.
  • Meiose. Tijdens de productie van sperma en eicellen worden de chromosomen ongelijk verdeeld, wat resulteert in extra of ontbrekende chromosomen in het bevruchte ei.

    De oorzaken van genetische afwijkingen kunnen worden onderverdeeld in twee klassen: erfelijke defecten en defecten veroorzaakt door omgevings- en gedragsinvloeden. Dit laatste kan effecten omvatten zoals vervuiling of levensstijleffecten zoals roken, drugsgebruik en dieet. Deze effecten kunnen zich ophopen naarmate een organisme ouder wordt.
    De meest voorkomende ziekten

  • Downsyndroom. De chromosomale aandoening heeft drie kopieën van chromosoom 21, trisomie 21 genoemd. Het resulteert in een verstandelijke beperking met karakteristieke plooien rond de ogen en vlakkere en rondere gezichten.
  • Cystische fibrose. De aandoening is te wijten aan een defect enkelvoudig gen, het CFTR-gen op chromosoom 7. Het defecte gen resulteert in de productie van overmatig viskeuze slijmafscheidingen, wat problemen in de longen veroorzaakt.
  • Klinefelter-syndroom. Het syndroom is te wijten aan een extra X-chromosoom bij mannen, waardoor XXY-chromosomen ontstaan. Het defect resulteert in kleine testikels, onvruchtbaarheid en milde vertragingen in de ontwikkeling.
  • Sikkelcelziekte. Overgenomen mutaties in de genen voor hemoglobine resulteren in bloedcellen met een smalle, sikkelvorm in plaats van de normale ronde vorm. De aandoening leidt tot kortademigheid, maar kan ook resistentie tegen malaria veroorzaken.
  • Ziekte van Huntington. Een chromosomaal defect op chromosoom 4 veroorzaakt vroege en progressieve dementie.
  • Hartafwijkingen en ziekte. De aandoening bestaat uit een multifactoriële ziektegroep die mogelijk genetische componenten heeft geërfd, evenals invloeden uit de omgeving en de levensstijl.
  • Fragile X-syndroom. Dubbele sequenties in het X-chromosoom resulteren in leerstoornissen.
  • Hemofilie. Overgeërfde defecte genen op het X-chromosoom leiden tot een tekort aan stollingsfactoren in het bloed. Hemofiliepatiënten kunnen overmatig bloeden door zelfs kleine snijwonden.

    Lijst met zeldzame genetische aandoeningen

  • Borstkankergen. Overgeërfde mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen beïnvloeden de productie van tumorsuppressoreiwitten en verhogen het risico op borstkanker.
  • Larsen-syndroom. Mutatie van het FLNB-gen beïnvloedt de collageenvorming en resulteert in abnormale botgroei.
  • Osteogenesis imperfecta. Een defect in een gen dat collageen produceert, wordt soms overgeërfd en soms spontaan ontwikkeld. Het veroorzaakt broze botten.
  • Proteus-syndroom. Een mutatie in het AKT1-gen produceert overgroeifactor-enzymen die leiden tot abnormaal hoge groeisnelheden in huid, botten en sommige weefsels.
  • Marfan-syndroom. Een erfelijk defect gen dat verantwoordelijk is voor de productie van fibrilline veroorzaakt defect bindweefsel dat de ogen, huid, hart, zenuwstelsel en longen aantast.
  • Turner-syndroom. Een ontbrekend of gedeeltelijk afwezig X-chromosoom bij vrouwen leidt tot de ontwikkeling van speciale gezichtskenmerken, lage groei en steriliteit.
  • Tay-Sachs-ziekte. Een gemuteerd HEXA-gen dat verantwoordelijk is voor een enzym dat cruciaal is voor de ontwikkeling van hersenen en zenuwcellen, resulteert in een progressieve verslechtering van mentale en spiercontrolefuncties.
  • SCID (ernstige gecombineerde immunodeficiëntie). Een groep van maximaal 13 gemuteerde genen beïnvloedt de immuunrespons, waardoor mensen met de aandoening vatbaar zijn voor infecties.

    Veel van de genetische aandoeningen kunnen worden gediagnosticeerd maar niet worden behandeld omdat de functies van de onderliggende genen zijn niet volledig bekend. Wanneer behandeling mogelijk is, kunnen de organische stoffen die normaal worden geproduceerd door de defecte genen worden vervangen en kunnen patiënten een normaal leven leiden. Het relatief nieuwe veld van gentherapie onderzoekt en voegt voortdurend nieuw onderzoek toe aan dit soort behandelingen

    • Meer >

    Meer >

    Hoofdlijnen

    1. De vierkantswortel vinden op een Texas Instrument TI-30X IIS
    2. Make-up en wetenschap Eerlijke ideeën
    3. Wat zijn dromen?
    4. Endoplasmatisch reticulum (ruw en glad): structuur en functie (met diagram)
    5. Dansgerelateerde wetenschapsprojecten
    6. De Pomodoro-techniek:je kunt elke taak 25 minuten per keer aan
    7. Wat gebeurt er met cellen vanwege een natriumbalans?
    8. Definitie van celoppervlakte-eiwitten
    9. Wat kan glycolyse stoppen?

    Wetenschap

    • Wetenschap © https://nl.scienceaq.com