Het genotype is de volledige genetische samenstelling van een organisme:de volledige reeks allelen die het van zijn ouders erft. Allelen zijn de verschillende varianten van een bepaald gen.

Een gen dat de bloemkleur bepaalt, kan bijvoorbeeld een blauw allel en een wit allel hebben. De combinatie van allelen die een plant van zijn ouders ontvangt, bepaalt of de bloemen blauw, wit of een mengsel daarvan zijn.

Terwijl het genotype een blauwdruk is, is het fenotype is de waarneembare uitdrukking van die blauwdruk. Fenotype is het resultaat van de interactie van het genotype met epigenetische mechanismen en omgevingsinvloeden.

Beschouw een genotype als de broncode die een levend systeem aandrijft. Net zoals een softwareprogramma afhankelijk is van code om te kunnen functioneren, vertrouwt een organisme op zijn genen om te ‘draaien’.

TL;DR

Een genotype is de genetische samenstelling van een organisme. Het registreert de specifieke allelen die zijn geërfd van ouders. Het fenotype is de uiterlijke uitdrukking van die genetische informatie. Mutaties kunnen het genotype en daarmee het fenotype veranderen.

Mutaties veranderen het genotype

Genetische mutaties – willekeurige veranderingen in het DNA – kunnen het genotype wijzigen. De meeste mutaties komen voor in somatische cellen en worden niet doorgegeven aan het nageslacht, of veroorzaken celdisfunctie die leidt tot celdood.

Verworven mutaties, zoals die veroorzaakt door UV-straling, worden niet geërfd en veranderen het genetische potentieel van een individu niet. Ze zijn eerder analoog aan een litteken op een boomstam dan aan een permanente genetische verandering.

Waar het genotype eindigt en het fenotype begint

De relatie tussen genotype en fenotype is met elkaar verweven. Een erfelijke mutatie die de overleving bevordert, kan zich door een populatie verspreiden en geleidelijk onderdeel worden van het genoom van de soort. In dergelijke gevallen heeft omgevingsselectie invloed op het fenotype, maar de resulterende genetische verandering werkt terug op het genotype.

Alleldominantie en fenotype

Elk gen heeft twee allelen:één van elke ouder. Dominante allelen maskeren het effect van recessieve allelen wanneer ze gepaard zijn. Recessieve eigenschappen komen alleen tot uiting als er twee recessieve allelen aanwezig zijn.

Co-dominantie treedt op wanneer twee allelen beide tot expressie komen, zoals een rood/witte bloem die roze bloemblaadjes produceert.

Bij veel eigenschappen, waaronder de kleur van de menselijke ogen, zijn meerdere genen betrokken, waardoor eenvoudige voorspellingen van ouderlijke fenotypes complexer worden.

Waarom genotype bestuderen als het fenotype zichtbaar is?

Fenotypische waarnemingen kunnen recessieve kenmerken aan het licht brengen, maar ze kunnen niet onderscheiden of een kenmerk homozygoot, dominant of heterozygoot is. Genetische tests bieden definitief inzicht in het genotype van een individu.

Het begrijpen van het genotype is van cruciaal belang op gebieden als landbouw, industriële biotechnologie en geneeskunde. Dragers van erfelijke ziekten kunnen er bijvoorbeeld gezond uitzien, maar de aandoening toch doorgeven aan hun nakomelingen. Genotypering kan dergelijke dragers identificeren voordat zich klinische symptomen voordoen.