KidStock/Blend Images/GettyImages

Wat zijn heterozygote genen?

Bij alle diploïde organismen – mensen, dieren en planten – erft een heterozygoot individu twee verschillende allelen voor een enkele eigenschap, één van elke ouder. Deze allelen bevinden zich op homologe chromosomen die op elk paar chromosomen dezelfde posities innemen, waardoor genetische materiaal kan worden vergeleken en kan worden bepaald welke eigenschap tot uiting komt.

Wat is een heterozygote eigenschap?

Er is sprake van een heterozygoot kenmerk als de twee allelen verschillen. Het fenotype hangt af van de dominantierelatie:een dominant allel maskeert een recessief allel, terwijl onvolledige dominantie of co-dominantie gemengde of dubbele expressies kan veroorzaken. Een kind met één allel voor bruin haar (dominant) en één allel voor blond haar (recessief) zal bijvoorbeeld doorgaans bruin haar vertonen.

Dominante, recessieve, onvolledige dominantie en co-dominantie

Wanneer twee allelen verschillen, kunnen ze een van de volgende dominantiepatronen vertonen:

• Volledige dominantie: Het dominante allel maskeert het recessieve allel volledig en produceert één enkel fenotype.
• Onvolledige dominantie: Het fenotype is een mix van beide allelen, zoals een middelgekleurde huidskleur van donkere en lichte ouders.
• Co-dominantie: Beide allelen komen volledig tot uiting, zoals te zien is in de AB-bloedgroep van A- en B-ouders.

Homozygotie versus heterozygotie

Homozygote individuen bezitten identieke allelen (bijvoorbeeld RR of rr). Ze produceren alleen homozygote nakomelingen. Een heterozygote ouder (Rr) kan zowel homozygoot als heterozygoot nageslacht voortbrengen, afhankelijk van de combinatie van geërfde allelen.

Dihybride en monohybride kruisingen

Een dihybride kruising omvat twee verschillende eigenschappen, elk met verschillende allelparen. Het klassieke voorbeeld gebruikt zaadvorm (rond versus gerimpeld) en zaadkleur (geel versus groen). Het kruisen van een homozygote dominante plant (YYRR) met een homozygote recessieve plant (yyrr) levert alle heterozygote F1-nakomelingen (YyRr) op die dominante fenotypes vertonen. Wanneer F1-planten zichzelf bestuiven, vertoont de F2-generatie een fenotypische verhouding van 9:3:3:1 van geelronde, groenronde, geelgerimpelde en groengerimpelde zaden. Een monohybride kruising onderzoekt één eigenschap. Het kruisen van een homozygote dominante plant (YY) met een homozygote recessieve plant (yy) levert alle heterozygote F1 (Yy) op die het dominante fenotype vertonen. De F2-generatie volgt een verhouding van 3:1 tussen dominante en recessieve fenotypes.

Heterozygote mutaties

Genetische mutaties – variërend van veranderingen van één base tot grote chromosomale segmenten – veranderen DNA-sequenties. Wanneer een mutatie slechts één allel van een gen in een diploïde organisme beïnvloedt, is het resultaat een heterozygote mutatie. Dergelijke mutaties kunnen worden geërfd en in elke cel blijven bestaan, wat mogelijk kan leiden tot genetische aandoeningen als het veranderde eiwit essentieel is voor de normale ontwikkeling.

Impact van genmutaties op de gezondheid

Mutaties kunnen de eiwitfunctie verstoren door:

• Eén aminozuur vervangen (missense-mutatie)
• Een voortijdig stopcodon aanmaken (nonsense mutatie)
• Nucleotiden invoegen of verwijderen (inserties, deleties, duplicaties)
• Leesframes wijzigen (frameshift-mutatie)
• Korte reeksen herhalen (herhaaluitbreiding)

Wanneer deze veranderingen kritische biologische processen in gevaar brengen, kunnen ze resulteren in ontwikkelingsstoornissen of erfelijke ziekten.

Samengestelde heterozygotie

Een samengestelde heterozygoot draagt twee verschillende mutante allelen op dezelfde locus, één van elke ouder. Beide allelen zijn defect, maar elke mutatie is verschillend, wat het fenotypische effect kan versterken en vaak tot ernstiger klinische verschijnselen kan leiden.

Kleurgenetica bij honden:een voorbeeld van heterozygotie

De kleur van de hondenvacht volgt vaak klassieke Mendeliaanse patronen. Bij Labrador Retrievers is het zwarte allel (B) dominant over chocolade (b). Een hond met genotype BB drukt zwart uit. Een hond met Bb drukt ook zwart uit omdat B domineert. Alleen een bb-hond toont chocolade. Deze relaties tussen genotype en fenotype illustreren hoe heterozygotie de waarneembare eigenschappen bepaalt.