Comstock/Stockbyte/Getty Images

Stel je de kern van een cel voor als het commandocentrum van een fabriek, waarbij DNA optreedt als de nauwgezette manager die elk proces orkestreert. Hoewel wetenschappers in de jaren vijftig voor het eerst de dubbele DNA-helix hebben gedecodeerd, is het vakgebied van de genetica sindsdien geëxplodeerd, en tegenwoordig ontsluit het eenvoudigweg sequencen van een chromosoom een schat aan informatie over het leven in de cel.

Elk mogelijk gen in de reeks

Uit genetisch onderzoek blijkt dat elke set van drie DNA-basen – een codon – codeert voor één enkel aminozuur in een eiwit. Belangrijk is dat het startcodon ATG het begin van een gen op de sense-streng signaleert, terwijl het omgekeerde complement CAT het begin van de antisense-streng markeert. Op dezelfde manier eindigen genen met een van de stopcodons TAA, TAG of TGA. Een snelle scan van een sequentie kan daarom alle potentiële genlocaties lokaliseren, hoewel sommige korte ORF's mogelijk niet actief worden getranscribeerd.

Messenger RNA-sequenties

Omdat de genetische code universeel vertaalbaar is, kunnen we de boodschapper-RNA (mRNA)-sequentie afleiden die uit elk vermeend gen zou worden geproduceerd. Deze mogelijkheid is van onschatbare waarde voor onderzoekers die RNA-interferentie gebruiken om specifieke genen in doelcellen tot zwijgen te brengen.

Eiwitsequenties

Bij eukaryoten – en bij sommige prokaryoten waarbij RNA-splitsing ontbreekt – kan de DNA-sequentie direct worden vertaald in een eiwitsequentie. Voor organismen die hun transcripten splitsen, zijn de intron-exon-grenzen algemeen bekend, waardoor nauwkeurige voorspelling of experimentele bepaling van het volwassen eiwit mogelijk is.

Mutaties

Wanneer het genoom van een soort volledig in kaart is gebracht, kan het DNA van een individu nauwkeurig worden onderzocht op varianten die de eiwitfunctie veranderen. Dit principe ligt ten grondslag aan moderne genetische tests, waardoor artsen het risico van een persoon op erfelijke ziekten kunnen beoordelen. BRCA1- en BRCA2-mutaties worden bijvoorbeeld routinematig gescreend bij vrouwen met een familiegeschiedenis van borstkanker om het toekomstige risico in te schatten.

Beperkingssites

Veel bacteriën produceren restrictie-endonucleasen die vreemd DNA op specifieke herkenningssequenties knippen. Wetenschappers gebruiken deze enzymen als nauwkeurige moleculaire scharen in het laboratorium. Het vooraf kennen van een DNA-sequentie betekent dat de exacte restrictieplaatsen – en dus de posities van mogelijke sneden – ook bekend zijn, een krachtig voordeel voor klonen en genetische manipulatie.