Door John Brennan | Bijgewerkt op 30 augustus 2022

Gregor Mendel, de 19e-eeuwse Oostenrijkse monnik wiens experimenten met erwtenplanten de basis legden voor de moderne genetica, ontdekte de basisprincipes van overerving die vandaag de dag nog steeds ten grondslag liggen aan de genetica. Toch volgen niet alle eigenschappen de eenvoudige regels van Mendel. Veel eigenschappen worden gevormd door meerdere genen, een fenomeen dat bekend staat als polygene overerving.

Mendeliaanse eigenschappen

Mendeliaanse eigenschappen komen voort uit één enkel gen en worden in een voorspelbaar patroon overgeërfd. Als beide ouders verschillende versies dragen (heterozygoot), hebben de nakomelingen een kans van 3 op 4 om het dominante allel tot expressie te brengen en een kans van 1 op 4 om het recessieve allel tot expressie te brengen. Als beide ouders homozygoot zijn voor hetzelfde allel, erven alle kinderen dat allel. Wanneer de ene ouder homozygoot dominant is en de andere homozygoot recessief, zal elk kind heterozygoot zijn.

Klinische relevantie

Veel monogene aandoeningen volgen de Mendeliaanse overerving. Cystic fibrosis wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door een recessieve mutatie in het CFTR-gen. Een kind moet twee exemplaren van het defecte allel erven – één van elke ouder – om de ziekte te ontwikkelen. De waarschijnlijkheid van getroffen nakomelingen kan daarom rechtstreeks worden berekend op basis van de genotypen van de ouders.

Polygene eigenschappen

Polygene eigenschappen worden beïnvloed door verschillende genen, die elk een klein effect hebben. De kleur van het menselijk oog, huidpigmentatie en lengte zijn klassieke voorbeelden. Het uiteindelijke fenotype is het resultaat van de gecombineerde werking van vele allelen, waardoor een breed spectrum aan uitkomsten ontstaat in plaats van één enkele dominante of recessieve vorm.

Voorspellende complexiteit

Hoewel elk bijdragend gen de Mendeliaanse regels volgt, is de geaggregeerde eigenschap bestand tegen eenvoudige voorspellingen. De diverse huidtinten die bij mensen voorkomen, komen bijvoorbeeld voort uit meerdere genetische varianten; ouders met verschillende allelcombinaties kunnen nakomelingen voortbrengen met een breed scala aan pigmentaties.