Jupiterimages/Goodshoot/Getty Images

Genetica 101:DNA, genen en chromosomen

Alle erfelijke informatie wordt opgeslagen in DNA, het molecuul dat instructies bevat voor de eiwitproductie. Deze eiwitten begeleiden de groei, ontwikkeling en dagelijkse functies zoals de spijsvertering en hartslag. Genen zijn georganiseerd op chromosomen, waarvan de meeste zich in de kern bevinden. Seksuele organismen erven van elke ouder één complete set chromosomen. Terwijl fruitvliegjes vier paartjes bezitten, hebben mensen er 23, en hebben zowel aardappelen als chimpansees 24 paartjes.

Allelen:de varianten die eigenschappen bepalen

Elk gen kan in meerdere versies bestaan (allelen) die de fysieke, gedrags- en gezondheidskenmerken bepalen. Ouders dragen één allel per gen bij aan hun nakomelingen. Als beide ouders hetzelfde allel hebben, is het kind homozygoot voor die eigenschap; als de allelen verschillen, is het kind heterozygoot . Het paar geërfde allelen vormt het genotype van een individu.

Dominante versus recessieve relaties

Allelen worden vaak aangegeven met letters:hoofdletters voor dominante vormen, kleine letters voor recessieve vormen. Cystic fibrosis (CF) illustreert dit:het gezonde allel wordt weergegeven door C , terwijl het ziektedragende allel c is . Een individu met twee gezonde allelen (CC) is ziektevrij, terwijl iemand met twee ziekte-allelen (CC) CF vertoont. Een heterozygote drager (Cc) blijft gezond, maar kan het ziekte-allel doorgeven aan nakomelingen als de andere ouder ook drager is.

Codominantie en onvolledige dominantie

Niet alle genetische interacties zijn strikt dominant of recessief. Bij codominantie komen beide allelen tegelijkertijd tot uiting, zoals de roan-vacht van paarden, waar witte en rode haren samenkomen wanneer een wit dier met een rood dier fokt. Bij onvolledige dominantie is het fenotype een mix van beide allelen, zoals roze bloemen die voortkomen uit rode en witte ouderplanten.

Genotype naar fenotype:de rol van het milieu

De waarneembare eigenschappen – het fenotype – vloeien voort uit het genotype, maar kunnen sterk variëren als ze worden beïnvloed door externe factoren. Eeneiige tweelingen kunnen bijvoorbeeld van elkaar verschillen vanwege verschillende blootstelling aan het milieu of epigenetische veranderingen. Eigenschappen zoals de haarkleur kunnen variëren van platinablond tot espressozwart, afhankelijk van meerdere genen en omgevingsomstandigheden. Zelfs de lengte kan verschillen tussen individuen met hetzelfde genotype als gevolg van variaties in zonlicht, voeding en beschikbaarheid van mineralen.

Epigenetica – hoe omgevingssignalen de genexpressie wijzigen – kan niet alleen het individu beïnvloeden, maar ook toekomstige generaties. Uit onderzoek met laboratoriummuizen blijkt dat chemische stoffen in de voeding zwaarlijvigheid kunnen veroorzaken, die bij het nageslacht blijft bestaan, zelfs nadat de chemische stoffen zijn verwijderd.

Inzicht in hoe allelen zich vertalen in fysieke expressie onderstreept de complexiteit van erfelijkheid en het belang van zowel genetische als omgevingsfactoren bij het vormgeven van wie we zijn.