Wetenschap
Dit is waarom:
* Autosomaal: Het verantwoord gen bevindt zich op een van de autosomen (niet-SEX-chromosomen).
* Dominant: Slechts één kopie van het gemuteerde gen is nodig om de toestand tot expressie te brengen. Dit betekent dat als een persoon het dominante allel van één ouder erft, hij de aandoening zal hebben.
Voorbeelden van autosomale dominante aandoeningen zijn onder meer:
* De ziekte van Huntington: Een neurodegeneratieve aandoening die beweging, cognitie en gedrag beïnvloedt.
* Marfan -syndroom: Een aandoening die bindweefsel beïnvloedt, wat leidt tot lange gestalte, lange ledematen en hartproblemen.
* Achondroplasia: De meest voorkomende vorm van dwerggroep.
* Neurofibromatosis Type 1: Een aandoening waardoor tumoren groeien op zenuwen, botten en huid.
Belangrijke opmerking: Hoewel een dominant allel de aandoening veroorzaakt, kan de ernst van de aandoening variëren tussen individuen. Dit is te wijten aan factoren zoals de specifieke mutatie, de aanwezigheid van andere genen en omgevingsinvloeden.
Is de reactie tussen waterstof en zuurstof een combinatiereactie?
Wat is de polariteit van tert-butylchloride?
Hoe katoenen watten te steriliseren voor een labklasse
Wat doen de meeste materialen als ze worden gekoeld?
Onderzoekers maken röntgenfoto's van accu's van elektrische voertuigen terwijl ze na verloop van tijd verslechteren
Hoe planten en dieren te conserveren
Wat zijn 4 voorbeelden van levende wezens?
Het sociale leven van vissen kan de sleutel zijn tot het redden van koraalriffen
Omleidingen van de Mississippi-rivier zullen nieuw land opleveren, maar traag, studie zegt:
IJsplateaus bezwijken onder het gewicht van smeltwatermeren
Sleutel tot koolstofvrije auto's? Kijk naar de sterren
Als je een bal in de lucht gooit, is de kinetische energie gelijk?
Officieel:computerchipfabriek Idaho maakt VS veerkrachtiger
Wat zijn biorhthymen?
Verschillen in mannelijke en vrouwelijke chromosomen
Metingen van snelheid worden gegeven in eenheden van?
Hoe reproduceert een lionfish zich?
NASA vangt orkaan Dora op maximale sterkte, voordat de verzwakking begon
Wetenschap & Ontdekkingen © https://nl.scienceaq.com