Science >> Wetenschap & Ontdekkingen >  >> Biologie

Welke aandoening wordt veroorzaakt door een dominant allel van één gen?

Een aandoening veroorzaakt door een dominant allel van een enkel gen wordt een autosomale dominante aandoening genoemd .

Dit is waarom:

* Autosomaal: Het verantwoord gen bevindt zich op een van de autosomen (niet-SEX-chromosomen).

* Dominant: Slechts één kopie van het gemuteerde gen is nodig om de toestand tot expressie te brengen. Dit betekent dat als een persoon het dominante allel van één ouder erft, hij de aandoening zal hebben.

Voorbeelden van autosomale dominante aandoeningen zijn onder meer:

* De ziekte van Huntington: Een neurodegeneratieve aandoening die beweging, cognitie en gedrag beïnvloedt.

* Marfan -syndroom: Een aandoening die bindweefsel beïnvloedt, wat leidt tot lange gestalte, lange ledematen en hartproblemen.

* Achondroplasia: De meest voorkomende vorm van dwerggroep.

* Neurofibromatosis Type 1: Een aandoening waardoor tumoren groeien op zenuwen, botten en huid.

Belangrijke opmerking: Hoewel een dominant allel de aandoening veroorzaakt, kan de ernst van de aandoening variëren tussen individuen. Dit is te wijten aan factoren zoals de specifieke mutatie, de aanwezigheid van andere genen en omgevingsinvloeden.