Cystische fibrose is een recessieve genetische aandoening, wat betekent dat een persoon twee kopieën van het defecte gen, één van elke ouder, moet erven om de aandoening te ontwikkelen.

Het defecte gen verstoort de functie van een eiwit genaamd cystische fibrose transmembraangeleidingsregulator (CFTR) . Dit eiwit is verantwoordelijk voor het transport van chloride -ionen over celmembranen, die op hun beurt de beweging van water beïnvloeden.

Wanneer CFTR niet goed werkt, leidt dit tot de productie van dik, plakkerig slijm dat de longen, alvleesklier, lever, darmen en andere organen kan verstoppen.