1. evolutionaire relaties: Door de sequenties van genen of genomen te vergelijken, kunnen wetenschappers de evolutionaire geschiedenis van organismen reconstrueren. Hierdoor kunnen ze begrijpen hoe verschillende soorten gerelateerd zijn en hoe ze in de loop van de tijd zijn geëvolueerd.

2. genfunctie: De volgorde van een gen kan aanwijzingen over de functie ervan geven. Wetenschappers kunnen bijvoorbeeld geconserveerde regio's identificeren in een gen die belangrijk zijn voor de activiteit ervan. Ze kunnen ook sequentiegegevens gebruiken om het eiwit te voorspellen dat een gen codeert en zijn potentiële rol in de cel.

3. Individuele variatie: Nucleotidesequenties kunnen variëren tussen individuen, wat leidt tot genetische verschillen. Wetenschappers kunnen deze variatie gebruiken om genetische markers te identificeren, ziekten te diagnosticeren en geneeskunde te personaliseren. Mutaties in specifieke genen kunnen bijvoorbeeld worden geassocieerd met bepaalde ziekten en genetische testen kunnen worden gebruikt om het risico van een individu op het ontwikkelen van die ziekten te voorspellen.