Chromosomen werden voor het eerst waargenomen in de late jaren 1800, en hun rol in erfenis kwam pas volledig begrepen tot het begin van de jaren 1900, na het werk van Mendel.

De bijdrage van Mendel was voornamelijk gericht op Inzicht in de patronen van overerving van eigenschappen in erwtenplanten, zonder de kennis van de betrokken fysische structuren (chromosomen).