Wetenschap
* dragers bezitten één kopie van het defecte gen: Ze erven één normaal gen en één gen dat de mutatie draagt. Omdat ze één normaal gen hebben, ervaren ze de aandoening niet zelf.
* 50% kans op transmissie: Elke keer dat een drager een kind heeft, is er een kans van 50% om het defecte gen door te geven.
* Recessieve erfenis: Veel genetische aandoeningen zijn recessief, wat betekent dat beide kopieën van het gen defect moeten zijn om de aandoening te manifesteren. Een drager, met slechts één defect gen, is prima, maar hun kind heeft een kans om het defecte gen van beide ouders te erven.
Voorbeeld: Cystische fibrose is een recessieve aandoening. Als beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van 25% op cystische fibrose, een kans van 50% om een drager te zijn zoals hun ouders, en een kans van 25% om twee normale genen te erven en onaangetast te worden.
Het is belangrijk op te merken dat de exacte kans op het overbrengen van een genetische aandoening afhankelijk is van de specifieke toestand en de familiegeschiedenis. Genetische counseling kan individuen helpen hun risico te begrijpen en geïnformeerde beslissingen te nemen over gezinsplanning.
Wetenschap © https://nl.scienceaq.com