DNA bestaat uit vier nucleotidebasen:

* adenine (a)

* thymine (t)

* guanine (g)

* cytosine (c)

Mutaties kunnen op verschillende manieren optreden, maar ze omvatten allemaal veranderingen in de volgorde van deze basen in het DNA -molecuul. Deze veranderingen kunnen inhouden:

* vervanging: De ene basis wordt vervangen door de andere (bijvoorbeeld een vervangen door G).

* Insertie: Een extra basis wordt aan de reeks toegevoegd.

* verwijdering: Een basis wordt uit de reeks verwijderd.

Deze veranderingen in de DNA -sequentie kunnen verschillende effecten hebben op het eiwit gecodeerd door het gen, variërend van geen effect tot een volledig functieverlies.