Comstock/Stockbyte/Getty Images

Bruine ogen, blauwe ogen, donker haar, licht haar, torenhoge lengte of een klein postuur:de zichtbare eigenschappen die ons onderscheiden worden gecodeerd door genen, specifieke stukjes DNA die bepalen hoe ons lichaam zich ontwikkelt en functioneert.

TL;DR

De vier chemische basen van DNA – adenine (A), thymine (T), guanine (G) en cytosine (C) – paren in een nauwkeurig patroon en vormen een ladder met dubbele helix. De volgorde van deze basen in elk gen bepaalt de eiwitten die de cel produceert, en de kleine variaties (allelen) tussen individuen zijn verantwoordelijk voor het grootste deel van de menselijke diversiteit.

Wat is DNA?

De kern van elke cel herbergt het menselijk genoom, een moleculaire blauwdruk gecodeerd in deoxyribonucleïnezuur (DNA). DNA is een suiker-fosfaat-ruggengraat met vier stikstofbasen die specifiek paren:A met T en G met C. Deze complementaire basenparing geeft DNA zijn iconische dubbele helixstructuur en zorgt ervoor dat het enorme hoeveelheden genetische informatie kan opslaan in een compact, stabiel formaat.

Wat is een gen?

Een gen is een gedefinieerd DNA-segment dat de instructies bevat voor het bouwen van een eiwit. Mensen erven één kopie van elk gen van elke ouder, wat resulteert in twee allelen per gen. Opmerkelijk is dat meer dan 99% van de ongeveer 20.000 tot 25.000 genen in het menselijk genoom bij alle mensen identiek zijn. De overige <1% – de allelische varianten – introduceren subtiele verschillen die individuele eigenschappen bepalen. De grootte van genen varieert sterk, van een paar honderd basen tot meer dan twee miljoen basen voor de grootste menselijke genen.

Van DNA tot Eiwit

Het centrale dogma van de moleculaire biologie beschrijft de stroom van genetische informatie:DNA wordt getranscribeerd in messenger RNA (mRNA), dat vervolgens wordt vertaald in eiwitten. Tijdens transcriptie ontspant de dubbele DNA-helix zich en synthetiseert RNA-polymerase een complementaire mRNA-streng. Het mRNA verlaat de kern en wordt gelezen door ribosomen in het cytoplasma. Elke sequentie van drie basen (codon) op het mRNA specificeert één aminozuur, en het ribosoom verbindt deze aminozuren tot polypeptideketens. Na vouwing wordt het polypeptide een functioneel eiwit dat een cruciale rol speelt in de structuur, functie en regulatie van het lichaam.