Ruggengraat van DNA

De ontdekking van de ruggengraat van DNA begon in 1867 toen Friedrich Miescher opmerkte dat cellen een hoog fosforgehalte bevatten en een stof die resistent was tegen de vertering van eiwitten. Uit vervolgonderzoek bleek dat de suiker-fosfaat-ruggengraat bestaat uit fosfaatgroepen en deoxyribose-suikers, die het structurele schavot van de ladder vormen.

Structuur van de dubbele helix

Het baanbrekende model van James Watson en Francis Crick uit 1953 beschreef DNA als een rechtshandige dubbele helix, met de suiker-fosfaat-skeletten aan de buitenkant en stikstofhoudende basen gestapeld aan de binnenkant. Elk nucleotide bevat één fosfaat, één deoxyribose en één base.

Samenstelling van de sporten

De sporten zijn opgebouwd uit vier stikstofbasen:adenine (A), thymine (T), guanine (G) en cytosine (C). Uit de bevindingen van Erwin Chargaff uit 1950 bleek dat A paren met T en G paren met C in gelijke hoeveelheden, een principe dat nu bekend staat als de regels van Chargaff.

Regels voor basiskoppeling

Adenine vormt twee waterstofbruggen met thymine, terwijl guanine drie waterstofbruggen vormt met cytosine. Deze complementaire paringen houden de twee strengen op één lijn en behouden een uniforme sportlengte, waardoor nauwkeurige replicatie mogelijk is.

DNA-replicatie

Menselijk DNA bevat grofweg 60% AT- en 40% G-C-paren, met ongeveer 3 miljard basenparen per chromosoom. Tijdens de replicatie ontrolt helicase de dubbele helix en synthetiseert DNA-polymerase nieuwe strengen in korte fragmenten van 50 nucleotiden. De betrouwbaarheid van de baseparing resulteert in een laag foutenpercentage.

Celdeling:mitose en meiose

Tijdens de mitose wordt het hele genoom gedupliceerd, zodat elke dochtercel een identiek DNA-complement krijgt. Meiose daarentegen halveert het aantal chromosomen om gameten te produceren; bevruchting herstelt het volledige complement in de zygote.

Genetische Mutaties

Replicatiefouten kunnen leiden tot mutaties, geclassificeerd als substituties, inserties, deleties of frameshifts. Omdat de volgorde van de basen genetische instructies dicteert, kunnen frameshift-mutaties de eiwitsynthese diepgaand veranderen.