Het kan ongelooflijk frustrerend zijn om eeuwig wakker te zijn als de wereld slaapt. Voor sommige chronisch slaapproblemen, het probleem kan in hun genen liggen, specifiek het CRY1-gen. Sam Diephuls/Mario Cea Sanchez/Getty

Bij een 9 tot 5 vroege vogel-krijgt-de-worm soort wereld, een nachtmens zijn kan een belemmering zijn.

Alina Patke weet het. Ze heeft vele late nachten en vroege ochtenden door een microscoop gekeken, databases doorzoeken, proberen te achterhalen waarom haar slaappatroon, en die van miljoenen zoals zij, zijn zo anders dan wat als normaal wordt beschouwd.

Terwijl de rest van de wereld slaapt, Patke probeert erachter te komen waarom ze dat niet kan.

Nutsvoorzieningen, na jaren van 's nachts opsluiten, Patke, een onderzoeker in het Laboratorium voor Genetica aan de Rockefeller University in New York, heeft een antwoord gevonden. Of in ieder geval een deel van één.

In een paper gepubliceerd in maart in het tijdschrift Cell, Patke en haar medewerkers kondigden de ontdekking aan van een genetische mutatie bij nachtbrakers die helpt verklaren waarom ze zijn wat ze zijn. De variatie zit in het gen CRY1, die onze circadiane ritmes regelt, de interne klok die bepaalt wanneer we slapen en wanneer we wakker worden.

Bij mensen met deze genetische variatie, het begin van de slaap wordt ongeveer twee tot twee en een half uur later uitgesteld dan die zonder de variatie. In werkelijkheid, mensen met de mutatie hebben een dagelijkse cyclus die langer is dan de normale 24 uur. En dat gooit ze volledig uit het ritme van een groot deel van de rest van de wereld, die nog steeds verwachten dat ze op hetzelfde moment als alle anderen naar hun werk of school gaan.

"Het is alsof deze mensen een eeuwige jetlag hebben, elke dag naar het oosten, "Michael W. Young, het hoofd van de laboratoria bij Rockefeller, vertelt Science Daily. "In de ochtend, ze zijn niet klaar om de volgende dag aan te komen."

Deze mensen zijn geen simpele slaapkoppen of bovennatuurlijk lui. Ze zijn niet op de een of andere manier schuldig aan hun levens die op een achterstand staan.

Het zit in hun genen. Zij zijn, bijna letterlijk, anders bedraad dan de rest van de wereld.

"Toen we het vonden, we waren er vrij zeker van dat het dat zou zijn. Het zou een vreemd toeval zijn geweest als dat niet zo was, "Pakke, de hoofdauteur van het artikel, vertelt HowStuffWorks. "Maar als je dat laat zien, in plaats van alleen maar te denken, 'Zo moet het zijn, '... het is veel werk geweest.

"Het geeft vooral voldoening. Ik heb er altijd van genoten om wetenschapper te zijn en aan dit specifieke onderwerp te werken omdat het zo persoonlijk voor mij is."

Op zoek naar een genetische mutatie

Patke en vele anderen zijn hier al zo'n zeven jaar mee bezig. Eerdere studies van een 46-jarige vrouw met DSPD - vertraagde slaapfasestoornis, die tot 10 procent van de bevolking treft - wees op een probleem met haar interne klok, in plaats van iets externs.

Na uitgebreide genmapping op de vrouw, wetenschappers richtten zich op een variatie in CRY1 als mogelijke boosdoener. Onderzoekers namen DNA-monsters van enkele familieleden van de vrouw en vonden vijf met dezelfde variatie. Allen hadden tekenen van DSPD of andere slaapproblemen.

Patke, Jonge en andere onderzoekers doken vervolgens in genetische databases van over de hele wereld op zoek naar CRY1-variaties. Ze vonden tientallen mensen in Turkije met de dominante mutatie, en ontdekte 38 van hen met slaapstoornissen. De wetenschappers keken naar de families van die proefpersonen en ontdekten dat geen van de mensen zonder de mutatie slaapproblemen had.

Na het doorzoeken van meer databases, modellen bouwen en meer getallen kraken, de auteurs concludeerden dat een mutatie in CRY1 inderdaad verantwoordelijk was voor het veranderen van de circadiane klok en het veroorzaken van DSPD bij hun proefpersonen. Ze schatten dat 1 op de 75 mensen van niet-Finse Europese afkomst de mutatie heeft. Studies over andere populaties zijn aan de gang.

De wetenschappers melden dat er geen 100 procent correlatie is tussen de mutatie en slaapstoornissen; niet iedereen met de mutatie heeft DSPD, en velen met DSPD hebben de mutatie niet. Patke is getest. Ze, ironisch, heeft de mutatie niet.

Nog altijd, het is nu duidelijk dat deze variatie in dit ene gen - een gen dat verantwoordelijk is om ons in een dagelijks ritme te houden - een sterke correlatie heeft met DSPD en mogelijk andere slaapstoornissen.

Dat, in beslist onwetenschappelijke termen, is een groot probleem.

"Het is waarschijnlijk geen kwestie van leven en dood, "Pakke zegt, "maar er zijn zeker correlaties met hoe goed je slaapt en andere comorbiditeiten."

Gebrek aan slaap is geen grap

Volgens de National Institutes of Health, slaapstoornissen kunnen leiden tot tal van gezondheidsproblemen, waaronder een verhoogd risico op hypertensie, suikerziekte, zwaarlijvigheid, depressie, hartaanval en beroerte.

Patke's slaapproblemen, zoals miljoenen anderen, zijn nog grotendeels onverklaard. De grondoorzaken kunnen fysiologisch zijn. Ze kunnen psychologisch zijn. Ze kunnen een combinatie zijn.

Voor wie te laat opblijft, te laat opstaan ​​en niet synchroon lopen met de rest van de wereld, Hoewel, de ontdekking van een genetische mutatie die hun benarde situatie zou kunnen verklaren - zelfs als tests niet beschikbaar zijn voor het publiek - zou een opluchting moeten zijn.

"Ik denk dat iedereen die dit soort problemen heeft, ze zouden graag willen weten:het is niet hun schuld; het is gewoon hoe ze zijn gemaakt, toch?" zegt Patke. "Ik denk dat dat een verschil kan maken, psychologisch."

Dat is misschien niet zo bevredigend als een goede nachtrust. Maar het is een begin.

De onderzoekers kunnen worden gecontacteerd over mogelijkheden voor deelname aan vervolgonderzoeken naar slaap op patkea@rockefeller.edu en young@rockefeller.edu.

NU DAT IS INTERESSANT

Volgens de NIH, zo'n 50-70 miljoen Amerikanen lijden aan slaapstoornissen. Hoewel velen een vol en succesvol leven leiden, anderen vinden het een dagelijkse strijd. Behandeling voor DPD helpt velen. De National Sleep Foundation stelt felle lichttherapie voor en het nemen van melatonine, samen met gedragstherapie zoals vasthouden aan normale wektijden en het blokkeren van het late middag- en avondlicht.