Jupiterimages/Photos.com/Getty Images

Deoxyribonucleïnezuur (DNA) is het molecuul dat genetische informatie in alle levende organismen opslaat. Deze code is georganiseerd in lange strengen, chromosomen genaamd, elk gemaakt van DNA gewikkeld rond eiwitten die histonen worden genoemd.

Bij seksueel voortplantende soorten bezitten organismen doorgaans een vast aantal chromosoomparen, waarbij één lid van elk paar van elke ouder wordt geërfd. Een allel verwijst naar een specifieke versie van een gen dat zich op een bepaalde positie (de locus) op een chromosoom bevindt.

Lees hier meer over de DNA-structuur, functie en belang .

DNA-structuur

DNA is een polymeer van zich herhalende suiker-fosfaat-skeletten, waarbij aan elke suiker een van de vier nucleotidebasen – adenine, thymine, cytosine of guanine – is bevestigd. De volgorde van deze basen codeert de genetische boodschap.

De chromosomen van de meeste organismen bestaan uit twee complementaire strengen die een dubbele helix vormen. Dankzij de regels voor baseparing (A↔T, C↔G) kan elke streng de volgorde van zijn partner dicteren. Cellulaire machines lezen deze volgorde om eiwitten te synthetiseren die de ontwikkeling, het metabolisme en de fysiologie aansturen.

Chromosomen

Chromosoomeiwitten, histonen genoemd, compacteren de DNA-helix, waardoor een menselijk genoom – ongeveer 1,80 meter lang als het wordt uitgerekt – in een celkern past. Mensen dragen 23 paar chromosomen; de ene set is afkomstig van de moeder en de andere van de vader.

In elke gameet bevindt zich een enkele (haploïde) set chromosomen. Tijdens de bevruchting erft het embryo een diploïde set. Daaropvolgende mitotische delingen repliceren het volledige diploïde complement, zodat elke dochtercel een volledige kopie ontvangt.

Lees hier meer over wat een chromosoom is .

Genen, loci en allelen

Genen zijn functionele segmenten verspreid langs chromosomen; elk gen bevindt zich op een aparte locus, herkenbaar aan de basenpaarcoördinaat vanaf het begin van het chromosoom. Bij diploïde organismen bevat een chromosomenpaar twee overeenkomstige genen (allelen) die identiek kunnen zijn (homozygoot) of kunnen verschillen in basenvolgorde (heterozygoot).

Elke ouder draagt één allel per gen bij. Complexe eigenschappen komen vaak voort uit interacties tussen meerdere genen, waardoor allelrelaties ingewikkeld worden.

Dominante en recessieve allelen

Wanneer beide allelen voor een eigenschap hetzelfde zijn (homozygoot), wordt het fenotype uitsluitend door dat allel bepaald. In heterozygote paren kan het ene allel domineren, waardoor het effect van het andere wordt gemaskeerd. Een recessieve eigenschap manifesteert zich alleen als een individu homozygoot is voor het recessieve allel.

In een bloem waar rood pigment dominant is, zal de plant bijvoorbeeld rood vertonen, tenzij er helemaal geen rood allel aanwezig is. Mutaties (veranderingen in basensequenties) kunnen de allelfunctie veranderen, de evolutie aansturen of, als ze schadelijk zijn, ziekten veroorzaken.