* Het gehele menselijke genoom in kaart brengen: Dit betekent dat de locatie van elk gen op elk chromosoom moet worden geïdentificeerd.

* Sequenceer de volledige DNA-sequentie van het menselijk genoom: Dit betekent het bepalen van de exacte volgorde van de vier chemische basen (adenine, guanine, cytosine en thymine) waaruit DNA bestaat.

De doelstellingen van het Human Genome Project waren verreikend en hebben een diepgaande invloed gehad op ons begrip van de menselijke biologie en geneeskunde:

* Inzicht in de genetische basis van ziekten: Het identificeren van ziekteverwekkende genen maakt een betere diagnose, behandeling en mogelijk zelfs preventie van ziekten mogelijk.

* Het ontwikkelen van nieuwe diagnostische en therapeutische hulpmiddelen: Genoomsequencing kan worden gebruikt om gepersonaliseerde geneeskundebenaderingen te ontwikkelen, waarbij behandelingen worden afgestemd op het specifieke genetische profiel van een patiënt.

* Biomedisch onderzoek bevorderen: Het begrijpen van het menselijk genoom biedt een basis voor een breed scala aan wetenschappelijk onderzoek, waaronder genexpressiestudies, de ontdekking van geneesmiddelen en de ontwikkeling van nieuwe therapieën.

* De menselijke evolutie begrijpen: Het vergelijken van menselijke genoomsequenties met die van andere soorten helpt ons onze evolutionaire geschiedenis en relaties te begrijpen.

Het Human Genome Project was een monumentale inspanning die meer dan een decennium in beslag nam om onderzoekers van over de hele wereld te voltooien en erbij te betrekken. Hoewel het project in 2003 officieel voltooid werd verklaard, gaat het onderzoek tot op de dag van vandaag door en komen er voortdurend nieuwe ontdekkingen en toepassingen bij.

Samenvattend was het doel van het identificeren van de DNA-sequentie van elk gen in het menselijk genoom het ontsluiten van de geheimen van de menselijke biologie en het gebruiken van deze kennis om de menselijke gezondheid en het welzijn te verbeteren.