Science >> Wetenschap & Ontdekkingen >  >> Biologie

Wat is een verandering of fout in de structuur van genchromosoom?

Een verandering of fout in de structuur van een gen of chromosoom wordt een chromosomale aberratie genoemd . Deze afwijkingen kunnen betrekking hebben op:

* deleties: Een deel van het chromosoom ontbreekt.

* duplicaties: Een deel van het chromosoom wordt gekopieerd en teruggebracht in het chromosoom, wat resulteert in een extra kopie van die genen.

* inversies: Een deel van het chromosoom wordt omgedraaid en opnieuw ingeburgerd, waardoor de volgorde van de genen worden omgekeerd.

* translocaties: Een deel van het ene chromosoom wordt verwisseld met een deel van een ander chromosoom.

* Invoegingen: Een deel van het ene chromosoom wordt ingevoegd in een ander chromosoom.

Deze veranderingen kunnen een reeks effecten op een individu hebben, van geen merkbaar effect tot ernstige gezondheidsproblemen. Enkele veel voorkomende voorbeelden van chromosomale afwijkingen zijn:

* down syndroom: Een trisomie (extra kopie) van chromosoom 21.

* Turner -syndroom: Een ontbrekende of gedeeltelijk ontbrekend X -chromosoom bij vrouwen.

* Klinefelter -syndroom: Een extra X -chromosoom bij mannen.

* Cri du Chat Syndrome: Een verwijdering op de korte arm van chromosoom 5.

Chromosomale afwijkingen kunnen spontaan optreden of worden veroorzaakt door omgevingsfactoren zoals blootstelling aan straling of bepaalde chemicaliën. Ze kunnen ook worden geërfd van een ouder.

Het is belangrijk op te merken dat niet alle chromosomale afwijkingen ziekte veroorzaken. Sommige personen met chromosomale afwijkingen hebben mogelijk geen merkbare gezondheidsproblemen.

Als u zich zorgen maakt over chromosomale afwijkingen, is het belangrijk om met een medische professional te praten.